Penyakit wilson: Faktor Risiko, Penyebab, & Gejala

Apakah penyakit Wilson?

Sorotan

1. Penyakit Wilson adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan keracunan tembaga di dalam badan.
2. Gejala-gejala penyakit Wilson berbeza-beza bergantung kepada organ mana yang mempunyai penambahan tembaga.
3. Diagnosis dan rawatan awal menawarkan pandangan terbaik untuk orang yang mempunyai penyakit Wilson.

Penyakit Wilson, yang juga dikenali sebagai degenerasi hepatolenticular dan degenerasi lenticular progresif, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan keracunan tembaga di dalam badan. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 30, 000 orang di seluruh dunia.

Dalam badan yang sihat, hati menapis tembaga berlebihan dan membebaskannya melalui air kencing. Dengan penyakit Wilson, hati tidak boleh mengeluarkan tembaga tambahan dengan betul. Tembaga tambahan kemudian dibentuk di dalam organ seperti otak, hati, dan mata.

Diagnosis awal adalah penting untuk menghentikan perkembangan penyakit Wilson. Rawatan mungkin melibatkan mengambil ubat atau mendapatkan pemindahan hati. Menunda atau tidak menerima rawatan boleh menyebabkan kegagalan hati, kerosakan otak, atau keadaan yang mengancam nyawa.

Bercakap dengan doktor anda jika keluarga anda mempunyai sejarah penyakit Wilson. Ramai orang dengan keadaan ini hidup normal dan sihat.

IklanAdvertisement

Gejala

Tanda-tanda dan gejala-gejala penyakit Wilson

Tanda-tanda dan gejala-gejala penyakit Wilson berbeza-beza, bergantung kepada organ mana yang terkena. Mereka boleh tersilap kerana penyakit atau keadaan lain. Penyakit Wilson hanya boleh dikesan oleh doktor dan melalui ujian diagnostik.

Berkaitan dengan hati

Gejala berikut boleh menunjukkan pengumpulan tembaga dalam hati:

• kelemahan
• rasa letih
• penurunan berat badan
• loya
• muntah <999 > kehilangan nafsu makan
• gatal-gatal
• jaundis, atau menguning kulit edema
• , atau pembengkakan kaki dan perut
• atau kembung di perut
• angiomas labah-labah, pembuluh darah pada kulit
• kekejangan otot
• Banyak gejala seperti jaundis dan edema, adalah sama untuk keadaan lain seperti kegagalan hati dan buah pinggang. Doktor anda akan menjalankan pelbagai ujian sebelum mengesahkan diagnosis penyakit Wilson.

Neurologi

Akumulasi tembaga di dalam otak boleh menyebabkan gejala seperti:

memori, ucapan, atau penglihatan

• yang tidak normal berjalan
• migrain
• drooling
• insomnia
• tangan
• perubahan keperibadian
• perubahan mood
• kemurungan
• masalah di sekolah
• Pada peringkat lanjut, gejala ini termasuk kejang otot, kejang, dan sakit otot semasa pergerakan.

Cincin Kayser-Fleischer dan katarak bunga matahari

Doktor anda juga akan memeriksa cincin Kayser-Fleischer (K-F) dan katarak bunga matahari di mata. Cincin K-F adalah penyembunyian warna coklat abnormal di mata yang disebabkan oleh deposit tembaga berlebihan.Cincin K-F muncul dalam kira-kira 97 peratus daripada orang-orang dengan penyakit Wilson.

Katarak bunga matahari muncul dalam 1 dari 5 orang dengan penyakit Wilson. Ini adalah pusat berbilang warna yang unik dengan jari-jari yang memancar keluar.

Gejala lain

Penumpukan tembaga pada organ lain boleh menyebabkan:

perubahan warna biru pada kuku

• batu ginjal
• osteoporosis pramatang, atau kekurangan kepadatan tulang
• arthritis
• menstruasi penyelewengan
• tekanan darah rendah
• Sebab dan risiko

Apakah sebab dan siapa yang berisiko untuk penyakit Wilson?

Mutasi dalam gen

ATP7B, yang memperkenalkan pengangkutan tembaga, menyebabkan penyakit Wilson. Anda mesti mewarisi gen kedua-dua ibu bapa untuk mendapatkan penyakit Wilson. Ini bermakna bahawa salah seorang ibu bapa anda mempunyai keadaan atau membawa gen tersebut. Gen boleh melangkau generasi, jadi anda mungkin mahu melihat lebih jauh daripada ibu bapa anda atau mengambil ujian genetik.

IklanAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana penyakit Wilson didiagnosis?

Penyakit Wilson mungkin sukar bagi doktor untuk mendiagnosis awalnya. Gejala serupa dengan masalah kesihatan lain seperti keracunan logam berat, hepatitis C, dan cerebral palsy.

Kadang-kadang doktor anda akan dapat mengetepikan penyakit Wilson sekali gejala neurologi berlaku dan tidak ada cincin K-F yang dapat dilihat. Tetapi ini tidak selalunya berlaku untuk orang yang mempunyai gejala khusus hati atau tiada gejala lain.

Doktor akan bertanya tentang gejala anda dan meminta sejarah perubatan keluarga anda. Mereka juga akan menggunakan pelbagai ujian untuk mencari kerosakan yang disebabkan oleh pengumpulan tembaga.

Peperiksaan fizikal

Semasa fizikal anda, doktor anda akan:

memeriksa badan anda

• dengar bunyi di perut
• periksa mata anda di bawah cahaya yang terang untuk cincin KF atau katarak bunga matahari
• menguji kemahiran motor dan memori anda
• Ujian makmal

Untuk ujian darah, doktor anda akan membuat sampel dan menganalisis di makmal untuk memeriksa:

keabnormalan dalam enzim hati anda

• tahap tembaga dalam darah
• tahap ceruloplasmin yang lebih rendah, protein yang membawa tembaga melalui darah
• gen yang bermutasi, juga dikenali sebagai pengujian genetik
• gula darah rendah
• Doktor anda juga boleh meminta anda mengumpul air kencing anda selama 24 jam mencari pengumpulan tembaga.

Apakah ujian ceruloplasmin? »

Ujian pengimejan

Pengimejan resonans magnetik (MRI) dan scan tomografi berkomputer (CT) boleh membantu menunjukkan keabnormalan otak, terutamanya jika anda mempunyai gejala neurologi. Penemuan ini tidak dapat mendiagnosis keadaan, tetapi mereka dapat membantu menentukan diagnosis atau bagaimana keadaannya maju.

Doktor anda akan mencari isyarat batang otak yang lemah dan merosakkan otak dan hati.

Biopsi hati

Doktor anda mungkin mencadangkan biopsi hati untuk mencari tanda-tanda kerosakan dan tahap tembaga yang tinggi. Jika anda bersetuju dengan prosedur ini, anda mungkin perlu berhenti mengambil ubat-ubatan tertentu dan berpuasa selama lapan jam terlebih dahulu.

Doktor anda akan menggunakan anestetik tempatan sebelum memasukkan jarum untuk mengambil sampel tisu.Anda boleh meminta sedatif dan ubat sakit, jika perlu. Sebelum pulang, anda perlu berbaring di sebelah anda selama dua jam dan tunggu tambahan dua hingga empat jam.

Sekiranya doktor anda mendapati kehadiran penyakit Wilson, mereka mungkin mencadangkan adik-beradik anda mengambil ujian genetik juga. Ia boleh membantu mengenal pasti sama ada anda atau ahli keluarga anda yang lain berisiko untuk menyebarkan penyakit Wilson.

Anda juga mungkin ingin mempertimbangkan pemeriksaan masa depan untuk bayi baru lahir anda jika anda hamil dan mempunyai penyakit Wilson.

Rawatan

Bagaimanakah penyakit Wilson dirawat?

Rawatan Wilson yang berjaya bergantung kepada masa lebih daripada ubat. Rawatan sering berlaku dalam tiga peringkat dan harus berlangsung seumur hidup. Sekiranya seseorang berhenti mengambil ubat, tembaga boleh membina semula.

Tahap pertama

Rawatan pertama adalah untuk mengeluarkan tembaga berlebihan dari badan anda melalui terapi chelating. Ejen Chelating termasuk dadah seperti d-penicillamine dan trifin, atau Syprin. Ubat-ubatan ini akan mengeluarkan tembaga tambahan dari organ-organ anda dan melepaskannya ke dalam aliran darah. Buah pinggang anda akan menapis tembaga ke dalam air kencing.

Triiter mempunyai sedikit kesan sampingan yang dilaporkan daripada d-penicillamine. Kesan sampingan yang berpotensi d-penicillamine termasuk:

demam

• ruam
• isu buah pinggang
• isu sumsum tulang
• Doktor anda akan menyediakan lebih rendah dos ubat chelating jika anda mengandung, kerana ia boleh menyebabkan kelahiran kecacatan.

Tahap kedua

Matlamat peringkat kedua adalah untuk mengekalkan paras tembaga yang normal selepas penyingkiran. Doktor anda akan menetapkan zink atau tetrathiomolybdate jika anda telah selesai rawatan pertama atau tidak menunjukkan tanda-tanda tetapi mempunyai penyakit Wilson.

Zink diambil secara lisan sebagai garam atau asetat (Galzin) menjadikan tubuh daripada menyerap tembaga daripada makanan. Anda mungkin mengalami gangguan perut sedikit daripada mengambil zink. Kanak-kanak dengan penyakit Wilson tetapi tiada gejala mungkin akan mengambil zink untuk mengelakkan keadaan daripada memburukkan atau memperlahankan kemajuannya.

Tahap Ketiga

Selepas gejala-gejala bertambah baik dan tahap tembaga anda adalah normal, anda akan fokus kepada terapi penyelenggaraan jangka panjang. Ini termasuk meneruskan terapi zink atau chelating dan sentiasa memantau paras tembaga anda.

Anda juga boleh menguruskan tahap tembaga anda dengan mengelakkan makanan dengan tahap yang tinggi, seperti:

buah-buahan kering

• hati
• cendawan
• kacang
• 999> Anda mungkin mahu memeriksa paras air anda di rumah juga. Mungkin terdapat tembaga tambahan di dalam air anda jika rumah anda mempunyai paip tembaga.
• Ubat-ubatan boleh mengambil masa empat hingga enam bulan untuk bekerja pada seseorang yang mengalami gejala. Jika seseorang tidak bertindak balas terhadap rawatan ini, mereka mungkin memerlukan pemindahan hati. Pemindahan hati yang berjaya dapat menyembuhkan penyakit Wilson. Kadar kejayaan untuk pemindahan hati adalah 85 peratus selepas satu tahun.
• Bagaimana untuk mempersiapkan biopsi hati »
• Ujian klinikal

Beberapa pusat perubatan mempunyai ujian klinikal untuk ubat baru yang dipanggil WTX101. Wilson Theraputics membangunkan ubat ini untuk rawatan penyakit Wilson.Ia membawa bahan kimia yang dinamakan tetrathiomolybdate, yang menjadikan tubuh daripada menyerap tembaga. Ia telah terbukti berkesan untuk orang-orang di peringkat awal penyakit Wilson, terutama pada orang yang mengalami gejala neurologi. Klik di sini untuk mencari maklumat lanjut mengenai pusat di kawasan anda.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apa pandangan untuk penyakit Wilson?

Yang lebih awal anda mengetahui jika anda mempunyai gen untuk penyakit Wilson, semakin baik prognosis anda. Penyakit Wilson boleh menjadi kegagalan hati dan kerosakan otak jika tidak dirawat.

Rawatan awal dapat membantu membalikkan masalah neurologi dan kerosakan hati. Rawatan di peringkat kemudian dapat menghalang kemajuan penyakit, tetapi ia tidak akan selalu memulihkan kerosakan. Orang-orang di peringkat lanjutan mungkin perlu belajar bagaimana menguruskan simptom mereka sepanjang hayat mereka.

Iklan

Pencegahan

Bolehkah anda mencegah penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah gen yang diwarisi yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Jika ibu bapa mempunyai anak dengan penyakit Wilson, mereka berpotensi mempunyai anak-anak lain dengan keadaan ini juga.

Walaupun anda tidak dapat mencegah penyakit Wilson, anda boleh melambatkan atau melambatkan permulaan keadaan. Jika anda mengetahui bahawa anda mempunyai penyakit Wilson pada awal, anda mungkin dapat mencegah gejala daripada menunjukkan dengan mengambil ubat-ubatan seperti zink. Pakar genetik boleh membantu ibu bapa menentukan potensi risiko mereka untuk menyebarkan penyakit Wilson kepada anak-anak mereka.

AdvertisementAdvertisement

Langkah seterusnya

Langkah seterusnya

Buat temu janji dengan doktor anda jika anda atau seseorang yang anda tahu mungkin mempunyai penyakit Wilson atau menunjukkan gejala kegagalan hati. Penunjuk terbesar bagi keadaan ini ialah sejarah keluarga, tetapi gen yang bermutasi dapat melangkau satu generasi. Anda mungkin ingin meminta ujian genetik bersama ujian lain yang akan dijadualkan oleh doktor anda.

Anda akan segera memulakan rawatan jika anda mendapat diagnosis penyakit Wilson. Rawatan awal dapat membantu mencegah atau menangguhkan keadaan, terutama jika anda belum menunjukkan gejala. Ubat termasuk agen chelating dan zink dan boleh mengambil masa sehingga enam bulan untuk berfungsi. Walaupun selepas paras tembaga anda kembali normal, anda harus terus mengambil ubat, kerana penyakit Wilson adalah keadaan seumur hidup.