Williams Syndrome: Gejala, Diagnosis, dan Rawatan

Apa itu sindrom Williams?

Sindrom Williams, yang juga dikenali sebagai sindrom Williams-Beuren, adalah gangguan genetik yang jarang berlaku. Ia menyebabkan banyak masalah perkembangan. Ini termasuk masalah jantung dan saluran darah (termasuk pembuluh darah sempit), masalah muskuloskeletal, dan ketidakupayaan pembelajaran. Menurut Persatuan Sindrom Williams, gangguan itu berlaku dalam kira-kira 1 dalam 10, 000 orang.

Walaupun terdapat pautan genetik, seseorang boleh dilahirkan dengan sindrom tanpa sejarah keluarga. Menurut Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, mutasi genetik rawak, bukan keturunan, biasanya menyebabkan keadaan. Individu yang terlibat, bagaimanapun, mempunyai peluang 50 peratus untuk menyampaikannya kepada anak-anak mereka.

Para saintis mendapati bahawa penghapusan dalam kromosom 7 menyebabkan keadaan ini. Bahagian yang dihapuskan mengandungi kira-kira 25 gen. Elastin gen, yang memberikan keanjalan kepada darah, adalah salah satu gen yang hilang. Tanpa itu, kecacatan jantung dan gangguan sistem peredaran darah adalah perkara biasa.

iklanAdvertisement

Gejala

Apakah gejala sindrom Williams?

Sindroma adalah satu set gejala yang berlaku bersama. Dalam beberapa sindrom perubatan, keadaan tidak selalu jelas apabila seseorang dilahirkan. Apabila gejala mula berkembang, doktor anda boleh mengambil perhatian mereka dan membuat diagnosis yang sesuai. Sindrom Williams adalah keadaan yang terdiri daripada gejala-gejala tertentu yang memberi impak ketara kepada kesihatan dan pembangunan.

Gejala-gejala umum keadaan ini termasuk:

• ciri-ciri muka tertentu seperti mulut yang luas, hidung terbalik kecil, gigi yang berlainan luas, dan bibir penuh
• masalah kolik atau pemakanan
• gangguan pergerakan hiperaktif (ADHD)
• gangguan pembelajaran
• lekukan dalam jari pinky
• fobia spesifik
• pendek pendek
• kelewatan pertuturan
• dada tenggelam
• berat badan lahir dan nada otot
• keabnormalan buah pinggang
• farsightedness
• Ciri-ciri personaliti yang biasa berlaku pada orang yang mempunyai keadaan ini termasuk:

minat muzik

• ke hubungan fizikal
• > kepekaan terhadap bunyi yang kuat
• Iklan
• Diagnosis

Bagaimana sindrom Williams didiagnosis?

Keadaan ini biasanya boleh didiagnosis oleh ciri-ciri fizikal. Diagnosis boleh disahkan dengan melakukan ujian yang dipanggil fluorescent in situ hibibination (IKAN). Ini adalah ujian makmal yang melabelkan urutan DNA dengan bahan kimia yang menyala di bawah cahaya ultraviolet. Ini membolehkan saintis mengetahui sama ada gen tersebut hilang atau tidak.

Ujian lain untuk membantu mendiagnosis keadaan boleh termasuk ultrasound buah pinggang, pemeriksaan tekanan darah, dan echocardiogram.Ujian juga boleh menunjukkan paras kalsium darah tinggi, tekanan darah tinggi, sendi kendur dan corak luar biasa di iris mata.

IklanAdvertisement

Rawatan

Rawatan pilihan untuk sindrom Williams

Tidak ada ubat untuk sindrom Williams. Rawatan melibatkan mengurangkan gejala yang disambungkan dengan sindrom. Pembuluh darah sempit boleh dirawat jika ia menyebabkan gejala. Terapi fizikal dan terapi pertuturan juga boleh memberi manfaat.

Rawatan biasanya berdasarkan gejala individu. Tiada protokol rawatan standard. Pemeriksaan yang kerap diperlukan untuk melihat sistem kardiovaskular dan menjejaki sebarang masalah yang mungkin berlaku.

Orang dengan sindrom Williams harus mengelakkan mengambil kalsium tambahan dan vitamin D. Ini kerana tahap darah bahan-bahan ini sudah tinggi.

Iklan

Komplikasi

Komplikasi jangka panjang sindrom Williams

Keadaan perubatan boleh menjejaskan jangka hayat mereka dengan sindrom Williams. Deposit kalsium boleh menyebabkan masalah buah pinggang, dan penyempitan salur darah boleh menyebabkan kegagalan jantung. Majoriti orang yang terjejas mempunyai sedikit kecacatan intelektual. Pembelajaran kemahiran kendiri dan mendapatkan campur tangan awal di sekolah boleh membantu menggalakkan kebebasan. Sesetengah orang dengan sindrom Williams perlu hidup dengan penjaga atau di rumah yang diawasi.

IklanAdvertisement

Pencegahan

Can Williams syndrome dihalang?

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Williams. Orang yang mempunyai sejarah keluarga keadaan boleh memilih menjalani kaunseling genetik sebelum mengandung anak. Bercakap dengan doktor anda sama ada ini sesuai untuk anda. Tanya apa peluang anda untuk mempunyai anak dengan keadaan ini.