Apa itu hemofilia?

Hemofilia A paling kerap adalah gangguan pendarahan genetik yang disebabkan oleh protein yang hilang atau cacat yang dipanggil faktor VIII. Ia juga dikenali sebagai hemofilia klasik atau faktor VIII kekurangan. Dalam kes yang jarang berlaku, ia tidak diwarisi, tetapi disebabkan oleh tindak balas imun yang tidak normal dalam tubuh anda.

Orang dengan hemofilia Seseorang yang berdarah dan lebam dengan mudah, dan darah mereka mengambil masa yang panjang untuk membentuk bekuan. Hemophilia A adalah keadaan yang jarang dan serius yang tidak dapat disembuhkan, tetapi boleh dirawat.

iklanAdvertisement

Baca terus untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang gangguan pendarahan ini, termasuk sebab, faktor risiko, gejala, dan komplikasi yang berpotensi.

Apa yang menyebabkan hemofilia A?

Hemofilia A paling kerap menjadi penyakit genetik. Ini bermakna bahawa ia disebabkan oleh perubahan (mutasi) kepada gen tertentu. Apabila mutasi ini diwarisi, ia diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak.

Mutasi gen spesifik yang menyebabkan hemofilia A membawa kepada kekurangan dalam faktor pembekuan yang dipanggil faktor VIII. Badan anda menggunakan pelbagai faktor pembekuan untuk membantu membentuk bekuan pada luka atau kecederaan.

Iklan

Gumpalan adalah sejenis bahan gel yang diperbuat daripada unsur-unsur dalam tubuh anda yang dikenali sebagai platelet dan fibrin. Clots membantu menghentikan pendarahan dari kecederaan atau memotong dan membolehkannya sembuh. Tanpa faktor yang mencukupi VIII, pendarahan akan berlanjutan.

Kurang kerap, hemofilia A berlaku secara rawak pada seseorang yang tidak mempunyai riwayat keluarga gangguan tersebut. Ini dikenali sebagai hemophilia A. Ia biasanya disebabkan oleh sistem kekebalan seseorang dengan salah membuat antibodi yang menyerang faktor VIII. Hemofilia yang diperoleh lebih kerap berlaku di kalangan berumur antara 60 hingga 80 tahun dan pada wanita hamil. Hemofilia yang diperoleh telah dikenal pasti, tidak seperti bentuk yang diwarisi.

AdvertisementAdvertisement

Bagaimanakah hemofilia A berbeza dari B dan C?

Terdapat tiga jenis hemofilia: A, B (juga dikenali sebagai penyakit Krismas), dan C.

Hemophilia A dan B mempunyai gejala yang sangat serupa, tetapi disebabkan oleh mutasi gen yang berlainan. Hemophilia A disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII. Hasil Hemofilia B dari faktor kekurangan IX.

Sebaliknya, hemofilia C disebabkan oleh faktor XI kekurangan. Kebanyakan orang dengan hemofilia jenis ini tidak mempunyai gejala dan sering tidak mengalami pendarahan ke sendi dan otot. Pendarahan yang berpanjangan biasanya hanya berlaku selepas kecederaan atau pembedahan. Tidak seperti hemophilia A dan B, hemophilia C adalah yang paling biasa di Yahudi Ashkenazi dan memberi kesan kepada kedua-dua lelaki dan wanita sama.

Faktor VIII dan IX bukanlah satu-satunya faktor pembekuan yang diperlukan oleh tubuh anda untuk membentuk bekuan. Gangguan pendarahan luka yang lain boleh berlaku apabila terdapat kekurangan faktor I, II, V, VII, X, XII, atau XIII. Walau bagaimanapun, kekurangan dalam faktor pembekuan lain adalah sangat jarang, jadi tidak banyak yang diketahui tentang gangguan ini.

Ketiga jenis hemofilia dianggap penyakit jarang, tetapi hemophilia A adalah yang paling umum dari ketiga-tiga.

AdvertisementAdvertisement

Siapa yang berisiko?

Hemophilia jarang berlaku - ia hanya berlaku dalam 1 daripada setiap 5, 000 kelahiran. Hemophilia A berlaku sama rata di semua kumpulan kaum dan etnik.

Ia dipanggil keadaan terhubung X kerana mutasi yang menyebabkan hemofilia A dijumpai pada kromosom X. Lelaki menentukan kromosom seks seorang kanak-kanak, memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak lelaki. Jadi perempuan adalah XX dan lelaki adalah XY.

Apabila seorang bapa mempunyai hemophilia A, ia terletak pada kromosom Xnya. Dengan mengandaikan ibu itu bukan pembawa atau mempunyai gangguan, tiada anaknya akan mewarisi keadaan itu, kerana semua anaknya akan mempunyai kromosom Y daripadanya. Walau bagaimanapun, semua anak perempuannya akan menjadi pembawa kerana mereka menerima satu kromosom X yang terkena hemofilia daripadanya dan kromosom X yang tidak terpengaruh dari ibu.

Iklan

Wanita yang mempunyai pembawa mempunyai peluang 50 peratus untuk meneruskan mutasi tersebut kepada anak-anak mereka, kerana satu kromosom X dipengaruhi dan yang lainnya tidak. Sekiranya anaknya mewarisi kromosom X yang terjejas, mereka akan mendapat penyakit ini, kerana kromosom X satunya adalah dari ibu mereka. Mana-mana anak perempuan yang mewarisi gen yang terjejas dari ibu mereka akan menjadi pembawa.

Satu-satunya cara wanita boleh membina hemofilia ialah jika bapa mempunyai hemophilia dan ibu adalah pembawa atau mempunyai penyakit juga. Seorang wanita memerlukan mutasi hemofilia pada kedua-dua kromosom X untuk menunjukkan tanda-tanda keadaan.

AdvertisementAdvertisement

Apakah gejala hemofilia A?

Orang yang mempunyai hemofilia Seseorang yang berdarah lebih kerap dan lebih lama daripada orang tanpa penyakit. Pendarahan mungkin dalaman, seperti dalam sendi atau otot, atau luaran dan kelihatan, seperti dari luka. Keterukan pendarahan bergantung pada berapa banyak faktor VIII yang ada pada plasma darah mereka. Terdapat tiga tahap keterukan:

hemofilia yang teruk

Kira-kira 60 peratus orang dengan hemofilia A mempunyai gejala yang teruk. Gejala hemofilia yang teruk termasuk: pendarahan akibat kecederaan

• pendarahan spontan
• sendi yang ketat, bengkak atau menyakitkan yang disebabkan oleh perdarahan pada sendi
• hidung berdarah
• pendarahan berat dari kepingan kecil
• darah dalam urin
• darah dalam najis
• lebam besar
• gusi berdarah
• Hemofilia sederhana

Kira-kira 15 peratus daripada orang yang mempunyai hemofilia A mempunyai kes sederhana. Gejala hemofilia yang sederhana adalah serupa dengan hemofilia A yang teruk, tetapi kurang serius dan jarang terjadi. Gejala-gejala termasuk:

Iklan

pendarahan yang berpanjangan selepas kecederaan

• pendarahan spontan tanpa sebab yang jelas
• lebam dengan mudah
• kekakuan sendi atau sakit
• hemofilia ringan

dianggap ringan. Selalunya diagnosis tidak dibuat sehingga selepas mengalami kecederaan serius atau pembedahan. Gejala termasuk:

pendarahan yang berpanjangan selepas kecederaan, trauma atau pembedahan yang serius, seperti pengekstrakan gigi

• mudah lebam dan pendarahan
• pendarahan luar biasa
• Bagaimana hemofilia A didiagnosis?

Doktor membuat diagnosis dengan mengukur tahap faktor VIII aktiviti dalam sampel darah anda.

AdvertisementAdvertisement

Jika ada riwayat keluarga hemofilia, atau seorang ibu adalah pembawa yang diketahui, ujian diagnostik boleh dilakukan semasa kehamilan. Ini dipanggil diagnosis pranatal.

Apakah komplikasi hemofilia A?

Pendarahan berulang dan berlebihan boleh mengakibatkan komplikasi, terutamanya jika tidak dirawat. Ini termasuk:

anemia teruk

• kerosakan sendi
• pendarahan dalaman mendalam
• gejala neurologi daripada pendarahan di dalam otak
• tindak balas imun terhadap rawatan faktor pembekuan
• Terima infusions darah yang disumbangkan juga meningkatkan risiko jangkitan, seperti hepatitis. Walau bagaimanapun, kini darah yang disumbangkan diuji secara menyeluruh sebelum transfusi.

Bagaimanakah hemofilia A dirawat?

Tiada ubat untuk hemofilia A dan mereka yang mengalami masalah ini memerlukan rawatan sepanjang hayat. Adalah disyorkan bahawa individu menerima rawatan di pusat rawatan hemofilia khusus (HTC) apabila mungkin. Di samping rawatan, HTC menyediakan sumber dan sokongan.

Rawatan melibatkan penggantian faktor pembekuan yang hilang melalui pemindahan. Faktor VIII boleh diperolehi daripada sumbangan darah, tetapi kini biasanya dibuat secara buatan dalam makmal. Ini dipanggil faktor rekombinan VIII.

Kekerapan rawatan bergantung kepada keparahan gangguan:

Hemofilia ringan A

Mereka yang mempunyai hemofilia ringan yang mungkin hanya memerlukan terapi penggantian selepas episod pendarahan. Ini dirujuk sebagai rawatan episodik atau atas permintaan. Infusi hormon yang dikenali sebagai desmopressin (DDAVP) boleh membantu merangsang badan untuk melepaskan lebih banyak faktor pembekuan untuk menghentikan episod pendarahan. Ubat-ubatan yang dikenali sebagai sealant fibrin juga boleh digunakan pada tapak luka untuk membantu mempromosikan penyembuhan.

Hemofilia yang teruk A

Orang yang mempunyai hemofilia yang teruk A mungkin mendapat infusions faktor VIII yang berkala untuk membantu mencegah kejadian dan komplikasi pendarahan. Ini dipanggil terapi profilaksis. Pesakit ini juga boleh dilatih untuk memberi infus di rumah. Kes yang teruk mungkin memerlukan terapi fizikal untuk meredakan kesakitan yang disebabkan oleh pendarahan di sendi. Dalam kes yang teruk, pembedahan diperlukan.

Apa pandangannya?

Tinjauan ini bergantung kepada sama ada seseorang menerima rawatan yang tepat atau tidak. Ramai orang dengan hemofilia A akan mati sebelum dewasa jika mereka tidak mendapat penjagaan yang mencukupi. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang betul, jangkaan hayat hampir normal dijangkakan.