Talasemia: Punca, Gejala, dan Diagnosis

Apakah thalasemia?

Perkara utama

1. Thalasemia adalah penyakit darah diwarisi di mana badan membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal.
2. Jika kedua-dua ibu bapa anda adalah pembawa talasemia, anda mempunyai peluang yang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.
3. Ketiga bentuk utama talasemia adalah talasemia alfa, beta talasemia, dan talasemia kecil.

Thalasemia adalah penyakit darah yang diwarisi di mana badan membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

Penyakit ini menyebabkan kemusnahan berlebihan sel darah merah, yang membawa kepada anemia. Anemia adalah keadaan di mana badan anda tidak mempunyai cukup sel darah merah yang normal.

Thalasemia diwarisi, bermakna bahawa sekurang-kurangnya salah seorang ibu bapa anda mesti menjadi pembawa penyakit ini. Ia disebabkan sama ada mutasi genetik atau penghapusan serpihan gen utama tertentu.

Thalassemia minor adalah bentuk gangguan yang kurang serius. Terdapat dua bentuk utama talasemia yang lebih serius. Dalam talasemia alfa, sekurang-kurangnya satu daripada gen alfa globin mempunyai mutasi atau kelainan. Dalam beta talasemia, gen globin beta terjejas.

Setiap bentuk thalassemia ini mempunyai subtipe yang berbeza. Bentuk yang anda miliki akan menjejaskan keterukan gejala dan pandangan anda.

iklanAdvertisement

Gejala

Apakah gejala talasemia?

Gejala talasemia boleh berbeza-beza. Antara yang paling biasa termasuk:

• kecacatan tulang, terutamanya di muka
• urin gelap
• pertumbuhan dan perkembangan lambat
• keletihan dan keletihan
• kulit kuning atau pucat

simptom talasemia yang ketara. Tanda-tanda gangguan juga cenderung muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja.

Punca

Apa yang menyebabkan talasemia?

Thalasemia berlaku apabila ada kelainan atau mutasi di salah satu gen yang terlibat dalam pengeluaran hemoglobin. Anda mewarisi kecacatan genetik ini daripada ibu bapa anda.

Sekiranya salah satu daripada ibu bapa anda adalah pembawa untuk talasemia, anda boleh membentuk satu bentuk penyakit yang dikenali sebagai talasemia kecil. Sekiranya ini berlaku, anda mungkin tidak mengalami gejala, tetapi anda akan menjadi pembawa penyakit ini. Sesetengah orang yang mengalami thalasemia kecil mengalami gejala kecil.

Jika kedua-dua ibu bapa anda adalah pembawa talasemia, anda mempunyai peluang yang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.

Menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC), talasemia adalah paling biasa di kalangan orang dari Asia, Timur Tengah, Afrika, dan negara Mediterranean seperti Greece dan Turki.

IklanAdvertisementAdvertisement

Jenis

Apakah jenis thalassemia yang berbeza?

Terdapat tiga jenis utama talasemia (dan empat subtipe):

• beta talasemia, termasuk subtipe utama dan intermedia
• talasemia alfa, termasuk subtipe hemoglobin H dan hydrops fetalis
• thalassemia minor < 999> Semua jenis dan subtipe ini berbeza-beza dalam gejala dan keterukan. Permulaan juga mungkin berbeza-beza.

Beta talasemia

Beta talasemia berlaku apabila badan anda tidak dapat menghasilkan globin beta. Dua gen, satu daripada setiap ibu bapa, diwarisi untuk membuat globin beta. Jenis talasemia ini terdapat dalam dua subtipe yang serius: utama thalasemia (anemia Cooley) dan intermedia thalassemia.

Thalasemia utama

adalah bentuk beta thalassemia paling teruk. Ia berkembang apabila gen globin beta hilang. Gejala penyakit talasemia umumnya muncul sebelum hari jadi kedua kanak-kanak. Anemia teruk yang berkaitan dengan keadaan ini boleh mengancam nyawa. Tanda-tanda dan gejala-gejala lain termasuk: keperitan

• keputihan
• jangkitan yang kerap
• kegagalan makan
• kegagalan untuk berkembang maju
• penyakit kuning, yang menguning kulit atau putih mata < 999> organ yang diperbesarkan
• Bentuk thalassemia ini biasanya sangat teruk yang memerlukan pemindahan darah biasa.
• Thalassemia intermedia

adalah bentuk kurang teruk. Ia berkembang kerana perubahan dalam kedua-dua gen globin beta. Orang dengan intermedia thalassemia tidak memerlukan pemindahan darah.

Thalassemia Alpha Thalassemia Alpha berlaku apabila badan tidak boleh membuat globin alfa. Untuk membuat alfa globin, anda perlu mempunyai empat gen, dua dari setiap ibu bapa.

Thalassemia jenis ini juga mempunyai dua jenis serius: penyakit hemoglobin H dan hydrops fetalis.

Hemoglobin H

berkembang seperti ketika seseorang kehilangan tiga gen globin albin atau perubahan pengalaman dalam gen ini. Penyakit ini boleh menyebabkan masalah tulang. Pipi, dahi, dan rahang mungkin terlalu besar. Selain itu, penyakit hemoglobin H boleh menyebabkan:

jaundis limpa yang sangat membesar

• kekurangan makanan
• Hydrops fetalis
• adalah bentuk talasemia yang sangat teruk yang berlaku sebelum dilahirkan. Kebanyakan individu dengan keadaan ini sama ada mati atau mati sejurus selepas dilahirkan. Keadaan ini berkembang apabila semua gen alfa gen diubah atau hilang.

Thalasemia kecil Orang yang mengalami thalasemia kecil biasanya tidak mempunyai sebarang gejala. Jika mereka melakukannya, ia mungkin menjadi anemia kecil. Keadaan ini diklasifikasikan sebagai alfa atau beta talasemia kecil. Dalam kes kecil alfa, dua gen hilang. Dalam beta kecil, satu gen hilang.

Kekurangan gejala yang boleh dilihat boleh membuat thalassemia kecil sukar untuk dikesan. Adalah penting untuk diuji jika salah seorang ibu atau bapa anda mempunyai beberapa bentuk penyakit.

Diagnosis

Bagaimanakah diagnosis talasemia?

Jika doktor anda cuba mendiagnosis talasemia, mereka mungkin akan mengambil sampel darah. Mereka akan menghantar sampel ini ke makmal yang akan diuji untuk anemia dan hemoglobin yang tidak normal. Juruteknik makmal juga akan melihat darah di bawah mikroskop untuk melihat sama ada sel darah merah berbentuk aneh.Sel darah merah yang berbentuk abnormal adalah tanda talasemia. Juruteknik makmal juga boleh melakukan ujian yang dikenali sebagai elektroforesis hemoglobin. Ujian ini memisahkan molekul yang berbeza dalam sel darah merah, membolehkan mereka mengenal pasti jenis yang tidak normal.

Bergantung pada jenis dan keterukan thalassemia, pemeriksaan fizikal juga boleh membantu doktor membuat diagnosis. Sebagai contoh, limpa yang sangat membesar mungkin mencadangkan kepada doktor bahawa anda mempunyai penyakit hemoglobin H.

AdvertisementAdvertisement

Rawatan

Apakah pilihan rawatan untuk talasemia?

Rawatan untuk talasemia bergantung pada jenis dan keterukan penyakit yang terlibat. Doktor anda akan memberi anda rawatan yang akan berfungsi dengan baik untuk kes tertentu anda.

Sesetengah rawatan merangkumi:

pemindahan darah

pemindahan sum-sum tulang

• ubat-ubatan dan suplemen
• pembedahan yang mungkin untuk mengeluarkan limpa atau pundi hempedu
• Doktor anda boleh mengarahkan anda supaya tidak mengambil vitamin atau suplemen yang mengandungi besi. Ini benar terutamanya jika anda memerlukan pemindahan darah. Orang yang menerima pemindahan darah menerima zat besi tambahan agar tubuh tidak dapat disingkirkan dengan mudah. Besi boleh membina tisu, yang boleh membawa maut.
• Jika anda menerima pemindahan darah, anda juga mungkin memerlukan terapi chelation. Ini secara amnya melibatkan menerima suntikan bahan kimia yang terikat dengan besi dan logam berat lain. Ini membantu mengeluarkan besi tambahan dari badan anda.

Ketahui lebih lanjut: Terapi transfusi »

Iklan

Pada kehamilan

Bagaimanakah thalassemia menjejaskan kehamilan?

Thalasemia juga membawa kebimbangan yang berbeza berkaitan dengan kehamilan. Gangguan ini memberi kesan kepada perkembangan organ pembiakan. Oleh kerana itu, wanita dengan talasemia mungkin mengalami kesuburan kesuburan.

Untuk memastikan kesihatan anda dan bayi anda, penting untuk merancang masa depan sebanyak mungkin. Sekiranya anda ingin mengandung, bincangkan ini dengan doktor anda untuk memastikan anda berada dalam tahap kesihatan yang terbaik. Tahap besi anda perlu dipantau dengan teliti. Isu-isu sebelumnya dengan organ-organ utama juga dipertimbangkan.

Kehamilan membawa faktor risiko berikut pada wanita dengan talasemia:

risiko yang lebih tinggi untuk jangkitan

diabetes gestasi

• masalah jantung
• hipotiroidisme, atau tiroid rendah
• peningkatan jumlah pemindahan darah <999 > kepadatan tulang yang rendah
• IklanAdvertisement
• Outlook
• Apakah pandangan jangka panjang untuk talasemia?

Jika anda mengalami thalasemia, pandangan anda bergantung pada jenis penyakit. Orang yang mempunyai bentuk thalassemia ringan atau kecil biasanya boleh menjalani kehidupan normal.

Dalam kes yang teruk, kegagalan jantung adalah kemungkinan.

Doktor anda boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai pandangan anda. Mereka juga akan menerangkan bagaimana rawatan anda boleh membantu memperbaiki kehidupan anda atau meningkatkan jangka hayat anda.

Menguruskan talasemia

Bagaimana anda menguruskan talasemia?

Oleh kerana talasemia adalah gangguan genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya.Walau bagaimanapun, ada cara untuk menguruskan penyakit ini untuk membantu mencegah komplikasi. Sebagai tambahan kepada vaksin hepatitis dan penjagaan perubatan, diet dan senaman yang berterusan juga boleh membantu.

Diet rendah lemak, berasaskan tumbuhan adalah pilihan terbaik untuk kebanyakan orang, termasuk mereka yang mengalami thalasemia. Walau bagaimanapun, anda mungkin perlu menghadkan makanan kaya besi jika anda sudah mempunyai tahap besi yang tinggi dalam darah anda. Ikan dan daging kaya dengan besi, jadi anda mungkin perlu mengehadkannya dalam diet anda. Anda juga boleh mempertimbangkan mengelakkan bijirin, roti, dan jus diperkaya. Mereka juga mengandungi tahap besi yang tinggi. Pastikan anda membincangkan sebarang perubahan diet dengan doktor anda terlebih dahulu.

Anda boleh meminta doktor anda untuk membuat petua jika anda tidak aktif secara fizikal pada masa ini. Latihan intensiti sederhana adalah yang terbaik kerana senaman berat boleh membuat gejala anda lebih teruk. Berjalan dan menunggang basikal adalah contoh latihan intensiti sederhana. Berenang dan yoga adalah pilihan lain, dan mereka juga baik untuk sendi anda. Kuncinya adalah untuk mencari sesuatu yang anda nikmati dan terus bergerak.