Tay Sachs Penyakit: Rawatan, Gejala, Risiko dan Lebih

Apakah Penyakit Tay-Sachs?

Tay-Sachs adalah penyakit sistem saraf pusat. Ia adalah gangguan neurodegeneratif yang paling menjejaskan bayi. Pada bayi, ia adalah penyakit progresif yang malangnya selalu membawa maut. Tay-Sachs juga boleh berlaku pada remaja dan orang dewasa, menyebabkan gejala yang kurang teruk, walaupun ini jarang berlaku.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Tay-Sachs?

Gejala Bayi-Sachs Infantile

Bayi yang paling terjejas mempunyai kerosakan saraf yang bermula dari utero (sebelum kelahiran), dengan gejala yang muncul dari umur 3 hingga 6 bulan, dalam kebanyakan kes. Kemajuan pesat, dan kanak-kanak biasanya akan lenyap oleh 4 atau 5 tahun.

Tanda-tanda Tay-Sachs pada bayi termasuk:

pekak
buta progresif
penurunan kekuatan otot
peningkatan respon permulaan
lumpuh atau kehilangan fungsi otot
perkembangan mental dan sosial yang tertangguh
pertumbuhan lambat
merah pada makula (kawasan berbentuk bujur berhampiran pusat retina di mata)

Tanda-tanda Kecemasan

Jika anak anda mengalami penyitaan atau mengalami masalah bernafas, pergi ke bilik kecemasan atau hubungi 911 dengan segera.

Gejala-gejala Bentuk Lain Tay-Sachs

Terdapat juga bentuk-bentuk penyakit dewasa muda, kronik dan dewasa, yang jauh lebih jarang, tetapi cenderung menjadi lebih parah.

Orang dengan bentuk remaja dari Tay-Sachs biasanya memaparkan gejala di antara umur 2 dan 10 dan biasanya lenyap oleh umur 15 tahun.

Mereka yang mempunyai bentuk kronik Tay-Sachs mengalami gejala pada umur 10 tahun, tetapi penyakitnya perlahan perlahan. Gejala mungkin termasuk ucapan yang tajam, kekejangan otot, dan gegaran. Jangka hayat berbeza dengan bentuk penyakit ini, dan sesetengah orang mempunyai jangka hayat yang normal.

Dewasa Tay-Sachs adalah bentuk paling ringan. Gejala muncul semasa remaja atau dewasa. Orang dengan bentuk dewasa penyakit Tay-Sachs biasanya mempunyai simptom-simptom ini:

kelemahan otot

ucapan slurred
gait
masalah ingatan
kekerapan

Punca

Apa yang menyebabkan Tay-Sachs?

Gen yang cacat pada kromosom 15 (HEX-A) menyebabkan penyakit Tay-Sachs. Gen yang rosak ini menyebabkan tubuh tidak membuat protein yang dipanggil hexosaminidase A. Tanpa protein ini, bahan kimia yang dipanggil gangliosides membina sel-sel saraf di dalam otak, memusnahkan sel-sel otak.

Penyakit ini adalah keturunan, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Anda perlu menerima dua salinan gen yang cacat - satu daripada setiap ibu bapa - untuk menjadi terjejas. Sekiranya hanya satu ibu bapa melepaskan gen yang cacat, kanak-kanak itu menjadi pembawa. Mereka tidak akan terjejas, tetapi boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka sendiri.

IklanAdvertisementAdvertisement

Faktor Risiko

Apakah Faktor Risiko untuk Tay-Sachs?

Penyakit ini paling biasa di kalangan orang Yahudi Ashkenazi. Ini adalah orang-orang yang keluarganya turun dari komuniti Yahudi di Eropah Tengah atau Timur. Menurut Pusat Genetik Yahudi, kira-kira satu dari 30 orang dalam populasi Yahudi Ashkenazi Amerika adalah pembawa Tay-Sachs.

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini, tetapi anda boleh menjalani ujian genetik untuk melihat sama ada anda adalah pembawa atau jika janin anda mempunyai penyakit. Sekiranya anda atau pasangan anda adalah pembawa, ujian genetik dapat membantu anda membuat keputusan mengenai sama ada atau tidak mempunyai anak.

Diagnosis

Bagaimana Tay-Sachs Diagnosis?

Ujian pranatal, seperti pemungutan villi chorionic (CVS) dan amniosentesis, boleh mendiagnosis penyakit Tay-Sachs. Ujian genetik umumnya dilakukan apabila seseorang atau kedua-dua ahli pasangan adalah pembawa penyakit.

CVS dilakukan antara 10 hingga 12 minggu kehamilan dan melibatkan mengambil sampel sel dari plasenta melalui vagina atau perut. Amniocentesis dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan dan melibatkan pengambilan contoh cecair yang mengelilingi janin dengan menggunakan jarum melalui perut ibu.

Jika seorang kanak-kanak menunjukkan gejala Tay-Sachs, seorang doktor boleh melakukan pemeriksaan fizikal dan mengumpul sejarah keluarga. Analisis enzim boleh dilakukan pada sampel darah atau tisu kanak-kanak, dan peperiksaan mata boleh mendedahkan titik merah pada makula mereka (kawasan kecil berhampiran pusat retina mata mereka).

AdvertisementAdvertisement

Rawatan

Bagaimana Tay-Sachs Dirawat?

Tiada ubat untuk Tay-Sachs. Rawatan biasanya terdiri daripada menjaga kanak-kanak selesa. Ini dipanggil "penjagaan paliatif. "Penjagaan paliatif mungkin termasuk ubat untuk sakit, anti-epileptik untuk mengawal kejang, terapi fizikal, tiub pemakanan, dan penjagaan pernafasan untuk mengurangkan pembentukan mukus di paru-paru.

Sokongan emosi untuk keluarga juga penting. Mencari kumpulan sokongan dapat membantu anda mengatasi. Menjaga kanak-kanak yang sakit adalah sangat mencabar dan bercakap dengan keluarga lain yang memerangi penyakit yang sama boleh menghiburkan.

Pemeriksaan dan Pencegahan

Pemeriksaan untuk Membantu Penyakit Tay-Sachs

Oleh kerana penyakit Tay-Sachs diwarisi, tidak ada cara untuk mencegahnya kecuali melalui pemeriksaan. Anda boleh menyaring untuk pembawa penyakit Tay-Sachs dengan melakukan ujian genetik pada dua ibu bapa yang berfikir tentang memulakan keluarga. Siasatan untuk pembawa Tay-Sachs bermula pada tahun 1970-an, dan telah mengurangkan jumlah orang Yahudi Ashkenazi yang dilahirkan dengan Tay-Sachs sebanyak 90 peratus.

Bercakap kepada kaunselor genetik jika anda berfikir tentang memulakan keluarga dan anda atau pasangan anda fikir anda mungkin menjadi pembawa penyakit Tay-Sachs.