Progeria (Benjamin Button) Penyakit: Punca, Gejala, dan Lebih
Isi kandungan:
- Apakah sindrom progeria?
- Jenis sindrom progeria
- Apakah tanda-tanda progeria?
- Progeria disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi berlaku dalam gen LMNA. Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein yang membantu mengekalkan integriti struktur nukleus dalam sel. Tanpa kekuatan dalam nukleusnya, struktur sel lemah. Ini membawa kepada penuaan yang cepat.
- Doktor anak anda akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu. Jika mereka mengesyaki anak anda mempunyai progeria, mereka mungkin akan memerintahkan ujian darah untuk memeriksa mutasi gen khusus yang bertanggungjawab untuknya.
- Progeria tidak dapat disembuhkan, tetapi rawatan untuk mengurus penyakit ini tersedia. Penyelidikan berterusan telah mengenal pasti beberapa pilihan ubat yang menjanjikan.
- Jangka hayat purata bagi orang yang progeria adalah 13 tahun, walaupun sesetengah orang hidup dalam usia 20-an. Progeria adalah sindrom maut.
Apakah sindrom progeria?
Progeria syndrome adalah istilah untuk sekumpulan gangguan yang menyebabkan penuaan cepat pada kanak-kanak. Dalam bahasa Yunani, "progeria" bererti tua. Kanak-kanak dengan keadaan ini hidup pada usia purata 13 tahun.
Sindrom Progeria jarang berlaku. Menurut Yayasan Penyelidikan Progeria, ia mempengaruhi sekitar 1 dari 20 juta orang. Dianggarkan 350 hingga 400 kanak-kanak hidup dengan sindrom pada masa tertentu di dunia. Progeria memberi kesan kepada kanak-kanak tanpa mengira gender atau etniknya.
iklanAdvertisementJenis
Jenis sindrom progeria
Jenis sindrom progeria yang paling biasa ialah sindrom Hutchinson-Gilford progeria. Ia adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dan membawa maut. Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch adalah satu lagi jenis sindrom progeria. Ia kelihatan pada kanak-kanak semasa mereka masih uterus.
Versi dewasa progeria sindrom adalah sindrom Werner. Gejala-gejala sindrom Werner biasanya berlaku pada remaja. Orang yang mempunyai keadaan ini boleh hidup dalam usia 40-an atau 50-an.
Gejala
Apakah tanda-tanda progeria?
Jika anak anda mempunyai jenis progeria, gejala mereka mungkin akan muncul sebelum atau sekitar hari pertama mereka. Mereka mungkin kelihatan seperti bayi yang sihat ketika mereka dilahirkan, tetapi mereka akan mulai dengan cepat dari sana. Mereka mungkin akan mengalami gejala berikut:
- perkembangan miskin dalam ketinggian dan berat
- kehilangan lemak badan
- kehilangan rambut
- urat kulit kelihatan
- yang kelihatan tua atau dipakai
- mata menonjol <999 > bibir tipis
- sendi kaku
- IklanAdvertisementAdvertisement
Punca Apa yang menyebabkan progeria?
Progeria disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi berlaku dalam gen LMNA. Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein yang membantu mengekalkan integriti struktur nukleus dalam sel. Tanpa kekuatan dalam nukleusnya, struktur sel lemah. Ini membawa kepada penuaan yang cepat.
Walaupun progeria menjejaskan gen, pakar tidak fikir ia adalah keturunan. Ibu bapa yang mempunyai satu anak yang mempunyai progeria tidak mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mempunyai anak lain yang memilikinya.
Diagnosis
Bagaimana progeria didiagnosis?
Doktor anak anda akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu. Jika mereka mengesyaki anak anda mempunyai progeria, mereka mungkin akan memerintahkan ujian darah untuk memeriksa mutasi gen khusus yang bertanggungjawab untuknya.
AdvertisementAdvertisement
RawatanBagaimana progeria dirawat?
Progeria tidak dapat disembuhkan, tetapi rawatan untuk mengurus penyakit ini tersedia. Penyelidikan berterusan telah mengenal pasti beberapa pilihan ubat yang menjanjikan.
Sesetengah kanak-kanak dengan progeria menerima rawatan untuk komplikasi daripada penyakit, seperti arteri yang keras. Sebagai contoh, doktor anak anda mungkin menetapkan aspirin, statin, terapi fizikal, atau rawatan lain.
Iklan
OutlookApakah prospek bagi orang yang progeria?
Jangka hayat purata bagi orang yang progeria adalah 13 tahun, walaupun sesetengah orang hidup dalam usia 20-an. Progeria adalah sindrom maut.
Orang yang mempunyai progeria menghadapi risiko banyak keadaan kesihatan. Sebagai contoh, mereka cenderung menggelincirkan pinggul mereka dengan mudah. Kebanyakan mereka akhirnya mengalami gangguan jantung dan strok. Ia sangat biasa bagi kanak-kanak dengan progeria untuk membangunkan aterosklerosis, atau arteri yang keras dan sempit. Kebanyakan kanak-kanak yang terjejas akhirnya mati akibat penyakit jantung. Kanak-kanak yang mempunyai progeria mempunyai perkembangan motor yang biasa untuk usia mereka.
