Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI): Apa itu?

Apakah insipidus diabetes nephrogenic?

Perkara utama

1. NDI adalah gangguan jarang yang berlaku apabila buah pinggang tidak mampu menumpukan urin.
2. Diagnosis dan rawatan awal adalah penting untuk mencegah komplikasi yang mengancam nyawa.
3. Tinjauan ini baik untuk orang yang mempunyai NDI yang menerima rawatan.

Insipidus kencing manis nephrogenic (NDI) adalah gangguan jarang yang berlaku apabila buah pinggang tidak mampu menumpukan urin. Dalam kebanyakan orang, tubuh mengimbangi cecair yang anda minum dengan jumlah urine yang anda buang, atau mengusir, dari badan anda. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai NDI menghasilkan jumlah air kencing yang berlebihan. Ini adalah keadaan yang dikenali sebagai poliuria dan ia menyebabkan dahaga yang tidak dapat dipuaskan, atau polidipsia.

NDI berlaku apabila keseimbangan antara pengambilan cecair dan perkumuhan air kencing terganggu. NDI boleh menyebabkan dehidrasi, antara komplikasi lain, jadi penting untuk berbincang dengan doktor jika anda mengalami gejala. NDI boleh membawa maut jika anda tidak mendapat rawatan untuknya. Yang lebih awal anda menerima diagnosis, semakin baik pandangan anda.

NDI tidak berkaitan dengan diabetes mellitus, yang lebih dikenali sebagai diabetes.

iklanAdvertisement

Gejala

Apakah gejala insipidus diabetes nephrogenic?

Gejala NDI berbeza dengan usia. Bayi dipengaruhi dengan teruk, tetapi gejala boleh menyerupai banyak gangguan lain. Apabila kanak-kanak berumur, gejala menjadi lebih dikenali. Sekiranya diagnosis tidak dibuat, gejala boleh menjadi sangat teruk untuk mengancam nyawa. Anda perlu melawat doktor anda secepat mungkin jika anda mengalami gejala NDI.

Tanda-tanda pada bayi

Tanda-tanda pada bayi boleh termasuk:

• lampin basah berlebihan
• muntah
• demam berulang yang tidak diketahui penyebabnya
• sembelit

Gejala pada anak-anak muda

Gejala pada kanak-kanak boleh termasuk:

• pembedahan
• kesulitan dalam latihan tandas
• kegagalan untuk berkembang pesat
• kekeliruan mental akibat dehidrasi < Kanak-kanak dan remaja yang lebih tua boleh memaparkan gejala yang termasuk:

keluaran air kencing yang tinggi

tidur yang terganggu dan keletihan akibat kencing pada malam

• berat badan yang rendah kerana memilih air untuk makanan
• kegagalan untuk berkembang
• Gejala pada orang dewasa
• Gejala yang paling biasa yang dialami oleh orang dewasa termasuk:

dahaga yang berlebihan

kencing yang berlebihan

• kerap membuang air kecil pada waktu malam
• Gejala yang jarang berlaku dan berpotensi maut termasuk kejutan hipovolemik dan kejang hipernatremik.
• Kejutan hipovolemik boleh berlaku apabila keputusan dehidrasi teruk di sana tidak mencukupi darah untuk jantung anda mengepam. Keadaan ini boleh mengakibatkan kematian jika anda tidak mendapat rawatan untuknya.

Kejang hippernatremik berlaku apabila terdapat natrium yang sangat tinggi dalam darah kerana kekurangan air dalam badan.Keadaan ini boleh mengakibatkan kematian jika anda tidak mendapat rawatan untuknya.

Punca

Apa yang menyebabkan insipidus diabetes nephrogenic?

Keseimbangan antara pengambilan cecair dan perkumuhan air kencing dalam badan dikawal oleh hormon yang dipanggil vasopressin, atau hormon antidiuretik (ADH). Apabila pengambilan cecair adalah rendah, tahap ADH badan meningkat dan memberi isyarat kepada buah pinggang untuk mengurangkan air kencing. Sebaliknya, apabila pengambilan cecair tinggi, tahap ADH menurun dan menyebabkan buah pinggang membuat lebih banyak air kencing. Sisa dan air yang berlebihan dalam darah disaring melalui buah pinggang, yang kemudian menyimpan sisa cecair, atau air kencing, dalam pundi kencing.

Apabila ADH tidak berfungsi dengan normal, sama ada kerana keadaan perubatan, ubat, atau genetik, buah pinggang anda tidak menumpukan urin anda dengan betul. Ini bermakna anda akan membuang air yang terlalu banyak keluar dari badan anda. Pelbagai faktor boleh mempengaruhi peraturan tubuh ADH dan menyebabkan NDI.

IklanAdvertisementAdvertisement

Jenis

Jenis nefrogenic diabetes insipidus

NDI boleh diperolehi atau genetik, bergantung kepada apa yang menyebabkannya.

Memperoleh NDI

Hasil NDI yang diperoleh daripada sama ada penggunaan ubat tertentu atau mempunyai keadaan perubatan tertentu. Kebanyakan jenis NDI diperoleh daripada penggunaan ubat. Ubat yang boleh menyebabkan NDI yang diperolehi termasuk:

litium (penggunaan jangka panjang): ubat yang digunakan untuk merawat gangguan bipolar dan keadaan mental lain

demeclocycline: antibiotik

• rifampin: antibiotik yang digunakan untuk mengubati tuberkulosis < 999> foscarnet: ubat antiviral yang digunakan untuk merawat herpes
• cidofovir: ubat antivirus yang digunakan untuk merawat jangkitan mata pada orang dengan HIV
• ifosfamide: ubat kemoterapi
• ofloxacin: antibiotik yang digunakan untuk merawat jangkitan telinga
• orlistat: ubat penurunan berat badan
• didanosine (Videx): ubat antiretroviral yang digunakan untuk merawat HIV
• Keadaan perubatan tertentu yang mempengaruhi mineral di dalam tubuh atau menyebabkan kerosakan organ juga dikaitkan dengan NDI. Keadaan perubatan ini mengganggu fungsi normal ADH dan boleh menyebabkan NDI diperoleh. Keadaan yang boleh membawa kepada NDI termasuk:
• hiperkalsemia, atau terlalu banyak kalsium dalam darah
• penyakit buah pinggang kronik, yang boleh berlaku disebabkan pelbagai sebab, termasuk penyakit buah pinggang polikistik, tekanan darah tinggi dan diabetes

yang merupakan keadaan di mana sista tumbuh di buah pinggang dan boleh membuat blok dalam aliran kencing

• hipokalemia, atau kadar kalium dalam darah yang terlalu rendah
• Kehamilan juga merupakan punca yang mungkin.
• Bentuk ringan juga boleh berlaku pada orang dewasa yang lebih tua, pada mereka yang sakit, dan pada orang dengan penyakit ginjal akut kerana tubuh tidak dapat menumpukan urin juga di bawah syarat-syarat ini. NDI yang diperoleh adalah lebih biasa pada orang dewasa daripada pada kanak-kanak.
• Genetic NDI

NDI Genetik berlaku disebabkan oleh mutasi genetik, yang diturunkan melalui keluarga. Mutasi adalah kesilapan atau kerosakan yang menyebabkan perubahan dalam gen seseorang. Mutasi ini boleh mengganggu fungsi normal ADH.

NDI Genetik berlaku kerana mutasi sama ada AVPR2 atau AQP2.Kira-kira 90 peratus daripada kes NDI yang diwarisi adalah kerana mutasi dalam gen AVPR2.

Mutasi gen AVPR2 adalah gangguan resesif yang berkaitan dengan X. Ini bermakna bahawa kecacatan gen adalah pada kromosom X. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Jika mereka mewarisi kromosom X dengan mutasi gen dari ibu mereka, mereka akan mendapat penyakit ini. Kerana perempuan mempunyai dua kromosom X, mereka hanya akan mendapat penyakit jika kedua-dua kromosom X mereka mempunyai mutasi gen.

Peratusan NDI genetik yang lebih kecil disebabkan oleh mutasi dalam gen AQP2, yang boleh sama ada autosomal resesif atau dominan. Autosomal resesif bermakna seseorang mesti menerima salinan gen yang tidak normal dari setiap ibu bapa untuk membangunkan NDI. Lebih jarang, AQP2 adalah autosomal yang dominan, bermakna bahawa mempunyai satu salinan gen mutan boleh menyebabkan NDI.

NDI Genetik cenderung didiagnosis pada kanak-kanak.

Diagnosis

Bagaimana diabetes insipidus nephrogenic didiagnosis?

Penting untuk mendapatkan diagnosis awal NDI untuk mencegah komplikasi yang mengancam nyawa. Ujian akan menentukan sama ada buah pinggang anda melakukan kerja yang baik untuk mengekalkan jumlah cecair yang betul dalam tubuh anda dengan mengawal jumlah dan kepekatan air kencing anda. Gejala-gejala NDI membuat diagnosis sukar di zaman kanak-kanak. Doktor menggunakan ujian air kencing dan darah untuk membantu mereka membuat diagnosis.

Jenis-jenis ujian air kencing termasuk berikut:

Ujian poliuria mengukur pengeluaran air kencing 24-jam melalui pengumpulan langsung.

Ujian pagi pertama mengukur graviti tertentu, atau kepadatan, air kencing, serta bahan kimia yang ada sekarang.

Ujian pengukuran mengukur pH dan kepekatan air kencing, serta paras natrium, kalium, klorida, dan protein kreatinin.

• Ujian lain untuk NDI termasuk:
• MRI untuk menilai saiz buah pinggang anda dan mencari sebarang keabnormalan anatomi
• sonogali buah pinggang untuk menahan gangguan buah pinggang dan mencari ujian darah

kerusakan jangka panjang untuk mengukur tahap natrium, kalium, klorida, urea, dan creatine dalam darah anda

• Doktor anda juga boleh mengesyorkan ujian kekurangan air. Hanya kumpulan perubatan yang berpengalaman melakukan ujian ini kerana ia berpotensi mengancam nyawa. Ujian ini melibatkan penolakan dari air minuman untuk melihat jika ada perubahan dalam jumlah air kencing yang anda lepaskan.
• AdvertisementAdvertisement
• Treatments

Bagaimana diabetes insipidus nephrogenic dirawat?

Dalam bentuk NDI yang akut dan diperolehi, rawatan sering memberi tumpuan untuk membetulkan sebab yang mendasari, seperti menghentikan ubat yang menyebabkan NDI. Dalam kes lain, ubat mengawal mekanisme haus dan jumlah air kencing yang dikeluarkan.

Perubahan diet

Rawatan pertama adalah selalunya perubahan dalam diet. Doktor biasanya akan mengesyorkan diet rendah natrium, rendah protein kepada orang dewasa. Perubahan diet ini membantu mengurangkan pengeluaran air kencing.

Ubat-ubatan

Jika perubahan diet tidak membantu mengurangkan pengeluaran air kencing anda, doktor anda boleh mencadangkan ubat-ubatan:

Desmopressin

Desmopressin adalah bentuk sintetik ADH yang boleh digunakan untuk mengubati NDI nongenetik.

Ubat-ubatan anti-radang diuretik dan nonsteroidal (NSAIDs)

NSAIDs dan diuretik thiazide dapat membantu mengatasi NDI. Walau bagaimanapun, kedua-dua ubat dianggap sebagai penggunaan ubat luar label. Penggunaan dadah luar label bermaksud bahawa ubat yang telah diluluskan oleh FDA untuk satu tujuan digunakan untuk tujuan lain yang belum diluluskan. Walau bagaimanapun, doktor masih boleh menggunakan dadah untuk tujuan itu. Ini kerana FDA mengawal ujian dan kelulusan ubat, tetapi bukan bagaimana doktor menggunakan dadah untuk merawat pesakit mereka. Oleh itu, doktor anda boleh menetapkan ubat tetapi mereka fikir yang terbaik untuk penjagaan anda.

Diuretik dan NSAID bertindak oleh mekanisme yang berbeza untuk meningkatkan jumlah natrium dan air yang diserap semula oleh buah pinggang. Perubahan ini mengurangkan jumlah air kencing.

Diuretik

Diuretik boleh membantu mengawal berapa air yang dikeluarkan dari badan anda dalam air kencing. Diuretik Thiazide bertindak dengan meningkatkan jumlah air dan natrium yang diserap semula oleh buah pinggang, yang mengurangkan jumlah air kencing.

NSAIDS

NSAIDS, seperti indomethacin, dapat mengurangkan pengeluaran air kencing pada orang dengan NDI.

Baca lebih lanjut: Penggunaan ubat off-label »

Penghidratan intravena

Jika anda mempunyai kes NDI yang teruk, anda mungkin memerlukan penghidratan intravena (IV). Anda juga boleh menerima pengisian semula glukosa 5 peratus, yang cecair dengan gula ditambah.

Mengubati NDI pada kanak-kanak

Jika anak anda mempunyai NDI, doktor anda biasanya mengesyorkan diet rendah sodium, tetapi bukan diet protein rendah. Bayi dengan NDI perlu dipantau dengan berhati-hati, kerana badan kecil mereka tidak mempunyai banyak cecair untuk dimulakan. Bayi dengan NDI perlu mendapatkan air secara berkala dan di antara makanan untuk membantu mencegah dehidrasi.

Iklan

Outlook

Apa pandangannya?

Kanak-kanak yang mempunyai NDI dan tidak dirawat untuknya mungkin tidak tumbuh dengan sewajarnya. Dalam kes-kes yang teruk, mereka mungkin mengalami kelewatan perkembangan dan kecacatan intelektual dari dehidrasi yang berterusan.

Tanpa rawatan, NDI boleh menyebabkan kematian akibat komplikasi dehidrasi. Tinjauan baik untuk mereka yang menerima rawatan, dan ubat-ubatan dapat membantu menjaga kesehatan Anda stabil.