Dystrophy otot: Jenis, Gejala, dan Diagnosis

Apa itu distrofi otot?

Dystrophy otot adalah sekumpulan penyakit warisan yang merosakkan dan melemahkan otot anda dari masa ke masa. Kerosakan dan kelemahan ini adalah disebabkan oleh kekurangan protein yang dipanggil dystrophin, yang diperlukan untuk fungsi otot normal. Ketiadaan protein ini boleh menyebabkan masalah dengan berjalan, menelan, dan koordinasi otot.

Terdapat lebih daripada 30 jenis distrofi otot, yang bervariasi dalam gejala dan keparahan.

Dystrophy otot boleh berlaku pada usia apa-apa, tetapi kebanyakan diagnosis berlaku pada masa kanak-kanak. Kanak-kanak lelaki lebih cenderung mempunyai penyakit ini berbanding kanak-kanak perempuan.

Prognosis untuk distrofi otot bergantung kepada jenis dan keparahan gejala. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang yang mengalami distrofi otot kehilangan keupayaan untuk berjalan dan akhirnya memerlukan kerusi roda. Tiada ubat yang diketahui untuk kemudaratan otot, tetapi rawatan tertentu mungkin membantu.

iklanAdvertisement

Gejala

Apakah gejala distrofi otot?

Terdapat lebih daripada 30 jenis distrofi otot. Terdapat sembilan kategori yang berbeza digunakan untuk diagnosis.

Duchenne distrofi otot

Jenis distrofi otot ini adalah yang paling biasa di kalangan kanak-kanak. Kebanyakan individu yang terlibat adalah lelaki. Ia jarang berlaku untuk kanak-kanak perempuan untuk membangunkannya. Gejala-gejala termasuk:

kesukaran berjalan
kehilangan refleks
kesukaran berdiri
postur lemah
tulang penipisan
scoliosis, yang kelengkungan yang tidak normal dari tulang belakang anda
kecacatan intelektual
kesukaran bernafas
masalah menelan
paru-paru dan kelemahan jantung

Individu dengan dystrophy otot Duchenne biasanya memerlukan kerusi roda sebelum zaman remaja mereka. Jangka hayat bagi mereka yang mengalami penyakit ini adalah remaja berusia 20an.

Becker muscular dystrophy

Becker muskular distrofi adalah sama dengan Duchenne muscular dystrophy, tetapi ia kurang teruk. Ini jenis distrofi otot juga lebih menjejaskan kanak-kanak lelaki. Kelemahan otot kebanyakannya berlaku pada lengan dan kaki anda, dengan gejala yang muncul di antara umur 11 dan 25 tahun. Simptom lain Becker muscular distrofi termasuk:

berjalan di jari kaki anda
kerap jatuh
kekejangan otot
dari lantai

Ramai dengan penyakit ini tidak memerlukan kerusi roda sehingga mereka berada di pertengahan usia 30-an atau lebih tua, dan peratusan kecil orang-orang dengan penyakit ini tidak memerlukannya. Kebanyakan orang dengan Becker muscular distrofi hidup sehingga usia pertengahan atau lebih lama.

Dystrophy otot kongenital

Dystrophies otot kongenital sering kelihatan antara kelahiran dan usia 2. Ini adalah apabila ibu bapa mula melihat bahawa fungsi motor anak dan kawalan otot mereka tidak berkembang sebagaimana mestinya.Gejala berbeza-beza dan mungkin termasuk:

kelemahan otot
kawalan motor miskin
ketidakupayaan untuk duduk atau berdiri tanpa sokongan
scoliosis
kecacatan kaki
masalah menelan
masalah pernafasan
masalah
masalah pertuturan
kecacatan intelektual

Walaupun gejala berbeza-beza dari ringan hingga teruk, majoriti penderita muscular kongenital tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan. Jangka hayat seseorang dengan jenis ini juga berbeza, bergantung kepada gejala. Sesetengah orang dengan distrofi otot kongenital mati semasa bayi manakala yang lain hidup sehingga dewasa.

distrofi Myotonic

distrofi Myotonic juga dipanggil penyakit Steinert atau dystrophia myotonica. Ini distrofi muskular menyebabkan myotonia, yang merupakan ketidakupayaan untuk melegakan otot anda selepas mereka kontrak. Myotonia adalah eksklusif untuk jenis ini distrofi otot.

distrofi Myotonic boleh menjejaskan anda:

otot muka
sistem saraf pusat
kelenjar adrenal
hati
tiroid
mata
saluran gastrointestinal

di muka dan leher anda. Mereka termasuk:

melebarkan otot-otot di wajah anda, menghasilkan nipis, kelihatan lemah
kesukaran mengangkat leher anda kerana otot leher yang lemah
kesukaran menelan
kelopak mata, atau ptosis
bahagian depan kulit kepala anda
penglihatan yang lemah, termasuk katarak
penurunan berat badan
peningkatan berpeluh

Jenis distrofi ini juga boleh mengakibatkan impotensi dan atrofi testis pada lelaki. Pada wanita, ia boleh menyebabkan tempoh yang tidak teratur dan kemandulan.

Diagnosis dystrophy miotonik adalah yang paling biasa pada orang dewasa pada usia 20-an dan 30-an. Walaupun simptomnya boleh menjejaskan kualiti hidup anda, kebanyakan gejala tidak mengancam nyawa. Orang dengan distrofi myotonik sering menjalani kehidupan yang panjang.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facrooscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) juga dikenali sebagai penyakit Landouzy-Dejerine. Jenis distrofi otot ini menjejaskan otot di muka, bahu, dan lengan atas. FSHD boleh menyebabkan:

kesukaran mengunyah atau menelan
bahu miring
rupa bengkok mulut
rupa sayap seperti bilah bahu

Sejumlah kecil orang dengan FSHD boleh mengembangkan pendengaran dan masalah pernafasan.

FSHD cenderung berkembang perlahan-lahan. Gejala biasanya muncul semasa tahun remaja anda, tetapi kadang-kadang tidak muncul sehingga 40-an anda. Kebanyakan orang dengan keadaan ini menjalani jangka hayat penuh.

Dystrophy muskular limp-girdle

Dystrophy musibular limp-girdle menyebabkan kelemahan otot dan kehilangan sebahagian besar otot. Ini jenis distrofi otot biasanya bermula di bahu dan pinggul anda, tetapi ia juga boleh berlaku di kaki dan leher anda. Anda mungkin merasa sukar untuk bangun dari kerusi, berjalan naik dan turun tangga, dan membawa barang-barang berat jika anda mempunyai dystropi otot-girdle. Anda juga boleh tersandung dan jatuh lebih mudah.

Dystrophy musibah limpong-girdle menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan. Kebanyakan orang yang mengalami distrofi otot ini dilumpuhkan pada umur 20 tahun.Walau bagaimanapun, ramai mempunyai jangka hayat yang normal.

distrofi muskular Oculopharyngeal (OPMD)

Dystrophy muskular oculopharyngeal menyebabkan kelemahan pada otot muka, leher, dan bahu anda. Gejala lain termasuk:

melaburkan kelopak mata
masalah menelan
perubahan suara
masalah penglihatan
masalah jantung
kesukaran berjalan

OPMD berlaku pada lelaki dan wanita. Individu biasanya menerima diagnosis pada usia 40-an atau 50-an.

distrofi otot distal

distrofi otot distal juga dipanggil myopathy distal. Ia memberi kesan ke atas otot-otot di bawah:

lengan
tangan
betis
kaki

Ia juga boleh menjejaskan sistem pernafasan dan otot jantung anda. Gejala-gejala ini cenderung berkembang perlahan-lahan dan termasuk kehilangan kemahiran motor halus dan kesukaran berjalan. Kebanyakan orang, lelaki dan wanita, didiagnosis dengan distrofi otot distal antara umur 40 dan 60.

Emery-Dreifuss distrofi otot

Emery-Dreifuss distrofi otot cenderung memberi kesan kepada lebih banyak kanak-kanak lelaki daripada kanak-kanak perempuan. Ini jenis distrofi otot biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Gejala-gejala termasuk:

kelemahan pada lengan atas dan otot kaki bawah
masalah pernafasan
masalah jantung
memendekkan otot di tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut dan siku

dengan distrofi otot Emery-Dreifuss mati pada pertengahan umur akibat kegagalan jantung atau paru-paru.

Diagnosis

Bagaimana distrofi otot didiagnosis?

Sejumlah ujian yang berbeza boleh membantu doktor mendiagnosis penderita otot. Doktor anda boleh:

menguji darah anda untuk enzim yang dikeluarkan oleh otot yang rosak
menguji darah anda untuk penanda genetik distrofi otot
melakukan ujian elektromilogi pada aktiviti elektrik otot anda menggunakan jarum elektrod yang memasuki otot anda
melakukan biopsi otot untuk menguji sampel otot anda untuk distrofi otot

AdvertisementAdvertisement

Rawatan

Bagaimana dystropi otot dirawat?

Saat ini tiada ubat untuk distrofi otot, tetapi rawatan dapat membantu mengatasi gejala anda dan memperlambat perkembangan penyakit. Rawatan bergantung pada gejala anda.

Rawatan pilihan termasuk:

ubat kortikosteroid, yang membantu menguatkan otot anda dan kemerosotan otot perlahan
ventilasi yang dibantu jika otot pernafasan terjejas
ubat untuk masalah jantung
pembedahan untuk membantu membetulkan pemendekan pembedahan otot
untuk pembaikan katarak
pembedahan untuk merawat skoliosis
pembedahan untuk merawat masalah jantung

Terapi telah terbukti berkesan. Anda boleh menguatkan otot anda dan mengekalkan pelbagai gerakan anda menggunakan terapi fizikal. Terapi pekerjaan boleh membantu anda: