Sindrom Down Mosaic: Gejala dan Diagnosis
Isi kandungan:
- Apa sindrom Down mozek?
- Sindrom Down Understanding Down
- Gejala-gejala sindrom Down Mosaic
- Doktor boleh melakukan ujian untuk skrin untuk Down syndrome semasa kehamilan. Ujian ini menunjukkan kemungkinan janin akan mengalami sindrom Down dan dapat mengenal pasti masalah kesihatan lebih awal.
- Tidak ada rawatan untuk sindrom Down Mosaic. Ibu bapa boleh mengesan keadaan sebelum lahir dan bersedia untuk sebarang kecacatan kelahiran dan komplikasi kesihatan yang berkaitan.
Apa sindrom Down mozek?
Sindrom Mosaic Down, atau mosaik, adalah satu bentuk sindrom Down yang jarang berlaku. Sindrom Down adalah gangguan genetik yang menghasilkan salinan tambahan kromosom 21. Orang yang mempunyai sindrom Down Mosaic mempunyai campuran sel. Ada yang mempunyai dua salinan kromosom 21, dan ada yang mempunyai tiga.
Sindrom Mosaic Down berlaku kira-kira 2 peratus daripada semua kes sindrom Down. Orang dengan sindrom Down mosaik sering, tetapi tidak selalu, mempunyai sedikit gejala Down syndrome kerana sesetengah sel adalah normal.
iklanAdvertisementDown syndrome
Sindrom Down Understanding Down
Down syndrome adalah gangguan genetik di mana beberapa, atau semua, sel seseorang mempunyai kromosom tambahan.
Sel-sel manusia biasa mempunyai 46 kromosom, kecuali telur dan sperma, yang biasanya mempunyai 23. Sel-sel seks dibentuk oleh pembahagian (dipanggil meiosis). Apabila telur disenyawakan, kedua-dua sel tersebut bergabung, biasanya memberikan kromosom 23 kromosom dari setiap ibu bapa untuk sejumlah 46 kromosom.
Kadang kala terdapat ralat dalam proses ini, menyebabkan bilangan kromosom yang salah berlaku dalam sperma atau telur. Bayi yang sihat mempunyai dua salinan kromosom 21 di setiap sel. Orang yang mempunyai sindrom Down mempunyai tiga orang. Mana-mana sel yang direplikasi dari sel cacat juga akan mempunyai bilangan kromosom yang salah.
Orang dengan sindrom Down Mosaic mempunyai campuran sel. Sesetengah sel mempunyai pasangan normal kromosom 21, dan sel-sel lain mengandungi tiga salinan. Ini biasanya berlaku kerana masalah pembahagian yang menyebabkan salinan tambahan kromosom 21 berlaku selepas persenyawaan.
Tanda-tanda
Gejala-gejala sindrom Down Mosaic
Salin kromosom tidak berubah mengubah solek genetik bayi, akhirnya mempengaruhi perkembangan mental dan fizikal mereka.
Orang yang mengalami sindrom Down biasanya mempunyai:
- suara yang lebih perlahan
- IQ rendah
- muka yang rata
- telinga kecil
- ketinggian yang lebih pendek
- mata yang cenderung menyipit
- pada iris mata
Down syndrome kadang-kadang disertai dengan beberapa masalah kesihatan lain, termasuk:
- apnea tidur, keadaan kesihatan yang menyebabkan anda berhenti sementara bernafas semasa tidur
- jangkitan telinga <999 > kekebalan imun
- kehilangan pendengaran
- kecacatan jantung
- kecacatan visual
- kekurangan vitamin
- Gejala-gejala ini juga biasa di kalangan orang yang mengalami sindrom Down moosa. Walau bagaimanapun, mereka mungkin mempunyai kurang gejala ini. Contohnya, orang yang mempunyai sindrom Down mosaik biasanya mempunyai IQ yang lebih tinggi daripada mereka yang mempunyai sindrom Down lain.
IklanAdvertisement
DiagnosisDiagnosis
Doktor boleh melakukan ujian untuk skrin untuk Down syndrome semasa kehamilan. Ujian ini menunjukkan kemungkinan janin akan mengalami sindrom Down dan dapat mengenal pasti masalah kesihatan lebih awal.
Ujian pemeriksaan
Ujian pemeriksaan untuk sindrom Down ditawarkan sebagai ujian rutin semasa kehamilan. Mereka biasanya disediakan semasa trimester pertama dan kedua. Skrin ini mengukur paras hormon dalam darah untuk mengesan kelainan dan menggunakan ultrasound untuk mencari pembentukan cecair tidak teratur di leher bayi.
Ujian pemeriksaan hanya memberikan kemungkinan bayi mengembangkan sindrom Down. Ia tidak boleh mendiagnosis sindrom Down. Mereka boleh menentukan sama ada ujian lebih diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.
Ujian diagnostik
Ujian diagnostik boleh mengesahkan jika bayi anda mempunyai sindrom Down sebelum dilahirkan. Kedua-dua ujian diagnostik yang paling biasa adalah pengambilan villi chorionic dan amniosentesis.
Kedua-dua ujian mengambil sampel dari rahim untuk menganalisis kromosom. Pensampelan villi Chorionic menggunakan sampel plasenta untuk melakukan ini. Ujian ini boleh diselesaikan pada trimester pertama. Amniocentesis menganalisis sampel cecair amniotik yang mengelilingi janin yang semakin meningkat. Ujian ini biasanya dilakukan pada trimester kedua.
Mosaic Down syndrome biasanya diterangkan melalui peratusan. Untuk mengesahkan sindrom Down Mosa, doktor akan menganalisis kromosom dari 20 sel.
Jika 5 sel mempunyai 46 kromosom dan 15 mempunyai 47 kromosom, bayi mempunyai diagnosis sindrom Down mosaik yang positif. Dalam kes ini, bayi akan mempunyai tahap mosaicisme 75 peratus.
Iklan
OutlookOutlook
Tidak ada rawatan untuk sindrom Down Mosaic. Ibu bapa boleh mengesan keadaan sebelum lahir dan bersedia untuk sebarang kecacatan kelahiran dan komplikasi kesihatan yang berkaitan.
Hayat harapan bagi orang yang mengalami sindrom Down jauh lebih tinggi daripada pada masa lalu. Mereka sekarang boleh dijangka hidup hingga lebih dari 60 tahun. Tambahan pula, terapi fizikal, pertuturan, dan pekerjaan awal boleh memberi orang Sindrom Down kualiti kehidupan yang lebih tinggi dan meningkatkan kebolehan intelektual mereka.
