Leukodystrophy Metachromatic: Jenis, Gejala & Diagnosis

Leukodystrophy Metachromatic

Enzim adalah protein yang membantu memecah, atau memetabolisme, bahan dalam badan. Jika enzim tertentu tidak hadir, badan tidak akan dapat memetabolisme bahan. Jika bahan kekal dalam badan, ia boleh membina. Ini boleh menyebabkan komplikasi kesihatan yang ketara.

Leukodystrophy Metachromatic (MLD) berlaku apabila enzim yang dikenali sebagai arilsulfatase A (ARSA) tidak terdapat di dalam badan. ARSA merosakkan lemak yang dikenali sebagai sulfatida. Tanpa ARSA, sulfatida membina sel, terutamanya dalam sel-sel sistem saraf, menyebabkan kerosakan pada pelbagai organ, termasuk buah pinggang dan sistem saraf, termasuk otak dan saraf tunjang. Bahan-bahan ini mempengaruhi saraf di dalam badan, merosakkan mereka supaya mereka tidak dapat menghantar impuls elektrik. Kelemahan otot atau kekurangan kawalan otot adalah perkara biasa pada orang dengan MLD dan merupakan akibat dari jenis kerosakan kepada saraf.

MLD adalah penyakit jarang berlaku yang dilaporkan berlaku dalam satu daripada 40, 000 hingga 160, 000 orang di seluruh dunia. Nombor ini lebih tinggi dalam populasi terpencil secara genetik. MLD diluluskan dalam keluarga, atau diwarisi. Kanak-kanak mesti menerima gen dari setiap ibu bapa untuk membina gangguan itu. Kanak-kanak yang mempunyai hanya satu gen untuk MLD dipanggil pembawa. Pengendali boleh menyampaikan syarat tetapi tidak mempunyai gejala gangguan.

MLD juga dikenali sebagai:

ARSA kekurangan
arilsulfatase Penyakit kekurangan
sclerosis serebral, meresap, bentuk metachromatik
penyakit defisiensi cerebrosida sulfatase < 999> leukoencephalopathy metachromatic
lipidosis sulfatide
sulfatidosis
AdvertisementAdvertisement
Jenis

Jenis Leukodystrophy Metachromatic

Terdapat tiga bentuk MLD. Setiap bentuk menghasilkan simptom yang sama dan dikenal pasti oleh usia di mana gejala berkembang. Ketiga-tiga bentuk MLD termasuk:

MLD kanak-kanak terlambat, yang muncul pada kanak-kanak antara 6 dan 24 bulan

juvana MLD, yang muncul pada kanak-kanak berumur 3 hingga 16 tahun

dewasa MLD, yang muncul di kalangan remaja atau orang dewasa di mana-mana umur
Gejala
Apakah Gejala Leukodystrophy Metachromatic?

Gejala umum MLD yang dilihat dalam ketiga-tiga bentuk penyakit termasuk:

pergerakan otot yang tidak normal

masalah perilaku

menurunkan fungsi mental
menurunkan nada otot
kesukaran makan atau makan
kerap jatuh
inkontinensia
kerengsaan
hilang kawalan otot
masalah dengan fungsi saraf
sawan
kesukaran bercakap
kesukaran menelan
IklanAdvertisementAdvertisement
Diagnosis
Bagaimana Leukodystrophy Metachromatic Diagnosis?

Doktor anda boleh membuat diagnosis MLD selepas melakukan pemeriksaan fizikal dan mengkaji semula keputusan dari ujian makmal. Sekiranya anda mempunyai gejala MLD, doktor anda boleh memerintahkan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis anda, termasuk yang berikut:

Doktor anda akan menggunakan ujian darah untuk melihat jika anda mempunyai kekurangan enzim.

Ujian urin akan digunakan untuk melihat jika anda mempunyai pembentukan sulfatida.

Doktor anda boleh memerintahkan ujian genetik untuk mengetahui sama ada anda mempunyai gen yang menyebabkan MLD.

Kajian konduksi saraf boleh diperintahkan untuk mengukur bagaimana impuls elektrik bergerak melalui saraf dan otot anda. Ujian ini boleh digunakan untuk mengukur kerosakan saraf yang disebabkan oleh MLD.
MRI boleh digunakan untuk melihat otak anda. MLD menyebabkan pembentukan sulfatida di dalam otak. Ini boleh dilihat pada MRI.
Rawatan
Bagaimana Leukodystrophy Metachromatic dirawat?
Tiada ubat untuk MLD. Rawatan untuk keadaan ini memberi tumpuan kepada menguruskan gejala anda dan meningkatkan kualiti hidup anda. Doktor anda boleh menggunakan beberapa rawatan yang berbeza untuk membantu menguruskan gejala anda:

ubat-ubatan untuk membantu mengawal pergerakan otot dan mengurangkan sakit

terapi untuk meningkatkan pertuturan, pergerakan otot, dan kualiti hidup

bantuan nutrisi untuk menelan dan kesukaran makan

Di sesetengah orang, pemindahan tulang sumsum tulang atau kord mungkin berkesan untuk memperlahankan perkembangan penyakit ini. Apabila berjaya, sel yang sihat yang diterima dalam pemindahan boleh membuat ARSA bahawa badan itu hilang. Walaupun prosedur ini tidak akan membalikkan kerosakan yang telah dilakukan oleh penyakit ini, ia boleh menghentikan kerosakan masa depan sistem saraf dan mencegah ketidakupayaan mental bagi sesetengah orang. Ini adalah yang paling berkesan sebagai campur tangan awal pada orang yang menunjukkan sedikit atau tiada gejala.
Seperti mana-mana prosedur perubatan, terdapat risiko yang berkaitan dengan pemindahan sumsum tulang. Risiko yang dikaitkan dengan pemindahan sumsum tulang boleh menjadi teruk. Risiko yang paling biasa ialah penyakit graft-versus-host (GvHD) dan penolakan sel-sel yang dipindahkan.
Di sesetengah orang, sel-sel baru yang ditanam mengiktiraf sel-sel mereka sebagai penceroboh dan cuba menyerang mereka. GvHD boleh menyebabkan:

demam

ruam

cirit-birit

kerosakan hati
kerosakan paru-paru
Rawatan untuk MLD termasuk ubat yang menyekat sistem imun. Rawatan itu akan menghentikan serangan tetapi membuat anda lebih cenderung untuk mendapat jangkitan.
Pemindahan sumsum tulang biasanya melibatkan penindasan sistem imun untuk mencegah penolakan sel-sel yang dipindahkan. Ini meningkatkan peluang anda untuk membangun jangkitan. Ia penting untuk merawat sebarang jangkitan dengan cepat untuk mencegahnya daripada menjadi lebih serius.
AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apakah Outlook untuk Orang dengan Leukodystrophy Metachromatic?

MLD adalah penyakit progresif. Ini bererti bahawa gejala-gejala ini menjadi lebih buruk dari masa ke masa. Orang yang mengalami penyakit ini akhirnya kehilangan semua fungsi otot dan mental. Jangka hayat sering bergantung pada usia di mana seseorang didiagnosis pertama.

Penyakit ini semakin cepat apabila ia didiagnosis pada usia dini.Kanak-kanak yang didiagnosis menderita bayi lewat mLD biasanya hidup lima hingga 10 tahun lagi. Dalam remaja MLD, jangka hayat adalah 10 hingga 20 tahun selepas diagnosis. Jika gejala tidak muncul sehingga dewasa, orang biasanya hidup 20 hingga 30 tahun selepas diagnosis.

Walaupun masih ada penawar untuk MLD, lebih banyak rawatan sedang dibangunkan. Bercakap dengan doktor anda mengenai penyertaan dalam kajian klinikal.

Pencegahan

Bagaimana Leukodystrophy Metachromatic Dapat Dihalang?

MLD adalah gangguan genetik yang tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, jika keadaan berjalan dalam keluarga anda, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik dan kaunseling untuk melihat sama ada anda seorang pembawa. Kaunseling genetik boleh membantu anda untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko melepaskan gen kepada anak-anak anda.