Syndrome waardenburg: Gejala, Rawatan, dan Banyak lagi

Apakah sindrom Waardenburg?

Perkara utama

Sindrom Waardenburg adalah keadaan genetik. Tiada ubat.
Sindrom Waardenburg menjejaskan pigmentasi kulit, rambut, dan mata. Orang dengan keadaan ini mungkin mempunyai kulit putih atau mata yang tidak berwarna sama.
Dalam beberapa kes, keadaan ini boleh menyebabkan kehilangan pendengaran.

Sindrom Waardenburg adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi warna kulit, rambut, dan mata seseorang. Ia juga boleh menyebabkan kehilangan pendengaran.

Terdapat empat jenis utama sindrom Waardenburg. Mereka dibezakan oleh sifat fizikal mereka.

IklanAdvertisement

Gejala

Tanda-tanda

Tanda-tanda yang paling biasa dalam sindrom Waardenburg adalah kulit pucat dan mata pucat. Satu lagi gejala biasa adalah coretan rambut putih berhampiran dahi.

Dalam banyak kes, seseorang yang mempunyai keadaan ini mungkin mempunyai dua mata berwarna berbeza. Ini dikenali sebagai heterochromia iridis. Heterochromia boleh wujud tanpa kehadiran sindrom Waardenburg.

Dalam sesetengah bayi yang baru lahir dengan sindrom Waardenburg, keadaannya jelas pada saat lahir. Bagi yang lain, mungkin mengambil sedikit masa untuk tanda-tanda menjadi cukup jelas bagi doktor untuk mendiagnosa.

Gejala-gejala sindrom Waardenburg agak berbeza berdasarkan jenis keadaan.

Gejala jenis 1

Gejala jenis 1 termasuk:

mata lebar
heterochromia atau mata biru pucat
tompok putih pada rambut dan kulit
disebabkan oleh masalah telinga dalam

Gejala jenis 2

Gejala jenis 2 adalah serupa dengan yang dilihat dalam jenis 1, kecuali mata tidak luas.

Gejala jenis 3

Type 3 juga dikenali sebagai sindrom Klein-Waardenburg. Orang yang mempunyai jenis ini mungkin mempunyai kelainan pada tangan, seperti jari-jari yang menyatu, dan lengannya.

Gejala jenis 4

Type 4 juga dikenali sebagai sindrom Waardenburg-Shah. Gejala serupa dengan yang dilihat pada jenis 2. Orang yang mempunyai jenis ini juga telah kehilangan sel saraf dalam usus besar. Ini menyebabkan sembelit sering.

Punca

Jenis sindrom Waardenburg yang anda miliki bergantung pada gen atau gen yang bermutasi. Sebagai contoh, jenis 1 dan 3 dipicu oleh gen mutasi PAX 3 pada kromosom 2q35.

Mutasi mana-mana gen yang bertanggungjawab untuk sindrom Waardenburg menjejaskan melanosit. Ini adalah sejenis sel kulit. Melanosit mempengaruhi warna rambut, kulit, dan mata anda. Mereka juga terlibat dalam fungsi telinga dalaman anda.

IklanAdvertisementAdvertisement

Faktor risiko

Keadaan turun-temurun. Ia boleh dihantar kepada anda dari satu atau kedua ibu bapa anda. Dalam kes yang jarang berlaku, mutasi menyebabkan sindrom Waardenburg berlaku secara spontan.Sekiranya anda mempunyai hanya satu salinan gen yang terjejas, anda mungkin tidak mempunyai tanda-tanda jelas sindrom Waardenburg.

Orang dengan sindrom Waardenburg mempunyai peluang 50 peratus untuk melepasi gen kepada anak-anak mereka.

Insiden

Sindrom Waardenburg menjejaskan kira-kira 1 dalam 42, 000 orang. Ini adalah penyebab 1 hingga 3 peratus daripada kesakitan kongenital. Orang-orang dari semua kaum dan mana-mana jantina sama-sama terdedah kepada sindrom Waardenburg. Ia boleh diwarisi. Keadaan ini juga boleh berkembang secara spontan melalui mutasi gen.

Jenis 1 dan 2 adalah yang paling biasa. Jenis 3 dan 4 adalah jarang.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Sindrom Waardenburg sering boleh didiagnosis oleh doktor yang mengamati ciri klinikal yang jelas. Ini termasuk pigmentasi kulit, mata dan warna rambut, dan dalam sesetengah kes, pekak. Kriteria utama untuk membuat diagnosis termasuk:

heterochromia iridis, apabila mata adalah dua warna yang sama sekali berbeza atau ketika satu atau kedua mata mungkin memiliki dua warna yang ada

kelopak putih atau pigmentasi rambut lain yang tidak biasa
kelainan satu sudut atau kedua-dua mata, juga dikenali sebagai canthi
orang tua atau saudara lelaki dengan sindrom Waardenburg
Kriteria yang kecil untuk membuat diagnosis termasuk:

tompok putih kulit sejak kelahiran

yang dipanggil "unibrow"
jembatan hidung luas
pembangunan hidung tidak lengkap
kelabu sebelum usia 30
Diagnosis jenis sindrom Waardenburg memerlukan dua kriteria utama atau satu kriteria utama dan dua. Jenis 2 bermaksud terdapat dua kriteria utama yang hadir, tidak termasuk keabnormalan sudut dalam mata.

Rawatan

Tiada ubat sebenar untuk sindrom Waardenburg. Kebanyakan gejala tidak memerlukan rawatan.

Jika pendengaran telinga dalaman hadir, alat bantu pendengaran atau implan koklea boleh digunakan. Seperti mana-mana keadaan perubatan, mencari penilaian dan rawatan untuk pekak sedini mungkin akan membantu dalam perkembangan bahasa dan kemajuan pendidikan kanak-kanak.

Baca lebih lanjut: Sumber gangguan pendengaran dan pertuturan »

Jika anda mengalami masalah saraf usus yang berkaitan dengan jenis 4, pembedahan mungkin diperlukan. Bahagian usus yang terjejas oleh keadaan ini boleh dikeluarkan melalui pembedahan untuk memperbaiki pencernaan.

Pewarna rambut dapat menolong melindungi kulit putih. Dalam sesetengah kes, tompok putih kulit, yang dikenali sebagai hipopigmentasi, boleh dirawat dengan pelbagai salap topikal untuk membantu tampalan campuran dengan warna kulit di sekelilingnya. Kosmetik juga boleh membantu.

Jika hypopigmentation memberi kesan lebih daripada separuh badan, rawatan depigmentasi boleh membantu. Rawatan ini memecahkan semua kulit anda. Mereka boleh membuat patch lebih ringan kurang jelas. Semua pilihan ini perlu dibincangkan dengan teliti dengan ahli dermatologi yang biasa dengan merawat sindrom Waardenburg dan keadaan kulit yang serupa.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Sindrom Waardenburg tidak boleh menjejaskan jangka hayat anda.Ia biasanya tidak mengiringi apa-apa komplikasi lain, selain daripada pekak telinga dalam-dalam atau penyakit Hirschsprung, yang menjejaskan usus besar.

Ciri-ciri fizikal yang terjejas oleh keadaan ini akan kekal dengan anda seumur hidup. Walau bagaimanapun, anda mungkin dapat menyembunyikan ciri-ciri ini dengan rawatan kulit, pewarna rambut, atau kanta sentuh berwarna. Perlu diingat bahawa tompok kulit pucat lebih cenderung menjadi terbakar matahari. Berhati-hati untuk melindungi kawasan tersebut dari pendedahan matahari yang terlalu banyak.

Jika anda percaya bahawa anda membawa gen mutasi untuk sindrom Waardenburg, anda mungkin ingin menyiasat kaunseling genetik jika anda merancang keluarga.