Autisme dan Sperma Lama

Wanita telah lama mengetahui bahawa jam biologi mereka berdetik, dengan kesuburan mereka mula berkurang dengan cepat pada pertengahan tahun 30-an. Di sisi lain, tidak pernah ada batas usia apabila lelaki boleh menjadi bapa.

Para doktor bersetuju bahawa wanita berumur 35 tahun dan lebih tua adalah ibu hamil (AMA), tetapi pemahaman mengenai risiko yang berkaitan dengan bapa tua masih berkembang. Umur bapa lanjutan (APA), yang biasanya ditakrifkan sebagai bapa biologi lebih daripada 40, merupakan topik yang semakin popular kerana ibu bapa yang lebih tua menjadi lebih biasa.

advertisementAdvertisement

Kajian menunjukkan bahawa kanak-kanak yang mempunyai bapa tua mempunyai risiko yang lebih besar untuk gangguan tertentu, khususnya autisme dan gangguan hiperaktif kekurangan defisit (ADHD).

Satu kajian 2011 dalam Psikiatri Molekul lebih daripada 5. 7 juta kanak-kanak di lima negara mendapati hubungan antara bapa tua dan autisme.

Para penyelidik menunjukkan bahawa peluang untuk mempunyai kanak-kanak dengan autisme adalah 28 peratus lebih tinggi di kalangan bapa yang berusia 40-an, dan 66 peratus lebih tinggi untuk lelaki berusia 50-an, berbanding dengan bapa lebih muda daripada 30 tahun.

iklan

Para saintis telah mencadangkan bahawa sperma penuaan, yang mempunyai mutasi yang lebih tinggi yang juga disampaikan kepada kanak-kanak, mungkin menjadi pemain utama dalam hubungan antara bapa yang lebih tua dan peningkatan risiko autisme.

Dr. Jason Kovac, ahli endokrin di IU Health, percaya bahawa teori sperma yang lebih lama masih menjadi perdebatan. "Adalah sukar untuk mengetahui sama ada sperma yang lebih tua lebih buruk, kerana terdapat begitu banyak pembolehubah selain umur dalam kajian ini yang menghubungkan bapa tua dan autisme," katanya. Beberapa pembolehubah ini termasuk gaya hidup, diet, dan tembakau, alkohol, dan penggunaan dadah.

iklanAdvertisement

Baca lebih lanjut: Hari dalam kehidupan ibu bapa autisme »

Fokus pada sebab sebagai kes autisme meningkat

Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit menganggarkan bahawa 1 dari 68 kanak-kanak Amerika Syarikat mempunyai autisme: 1 dari 42 lelaki dan 1 dari 189 perempuan.

"Autisme adalah apa yang kita panggil 'gangguan spektrum. 'Ia wujud pada spektrum, daripada isyarat sosial yang hilang, yang mungkin menunjukkan sesuatu seperti Asperger, untuk kes yang serius di mana orang yang autisme tidak dapat berfungsi dalam masyarakat dan harus dilembagakan, "jelas Dr. Levine, seorang New York Endocrinologist reproduktif bandar.

Penyebaran autisme telah meningkat dua kali ganda di Amerika Syarikat sejak tahun 2000, dan ia meningkat dengan pesat di seluruh dunia.

Analisis 2015 terhadap kes Denmark mendapati bahawa 60 peratus daripada kenaikan kadar autisme boleh dikaitkan dengan peningkatan kesedaran autisme dan definisi perubatan yang berkembang dari gangguan itu. Walau bagaimanapun, ia meninggalkan 40 peratus kes baru yang tidak dapat dijelaskan, menunjukkan peningkatan sebenar.

AdvertisementAdvertisement

Walaupun penyelidik mencari pautan antara autisme dan faktor-faktor tertentu, tidak ada sebab yang jelas untuk alasan."Autisme mungkin adalah gabungan sifat, yang bermakna anda boleh mewarisi, memupuk - apa yang anda makan anak anda dan bagaimana anda membesarkannya - dan diet dan kesihatan ibu," Dr. Levine memberitahu Healthline.

Baca lebih lanjut: Tidak adik-beradik dengan autisme berkongsi faktor risiko genetik yang sama »

Adakah" budaya geek "disalahkan?

Sebuah kertas 2016 yang diterbitkan dalam Nature Genetics mengatakan kita tidak sepatutnya cepat menyalahkan autisme pada sperma yang lebih lama.

Iklan

Para saintis mendapati bahawa peningkatan mutasi pada sperma lelaki yang lebih tua tidak cukup tinggi untuk menerangkan sejauh mana risiko autisme yang lebih tinggi pada anak-anak bapa tua.

Sebaliknya, saintis mencadangkan bahawa orang tua yang mempunyai atau berisiko untuk gangguan psikiatri, seperti autisme, cenderung mempunyai anak kemudian dalam kehidupan - dan secara genetik melewati gangguan kepada anak-anak mereka.

IklanAdvertisement

"Mungkin lelaki yang lebih tua yang mempunyai tanda-tanda autisme yang lembut ini berkahwin di kemudian hari - akar-akar ini sangat menarik," kata Dr. Levine, sambil menyatakan betapa spesifik gen autisme diteruskan masih belum diketahui.

Autisme tidak diwarisi dengan cara yang mudah. Malah adik-beradik yang mempunyai autisme mempunyai mutasi genetik berkaitan autisme yang berbeza.

"Kelemahan kajian ini adalah kita tidak tahu bagaimana kehidupan anak-anak seperti ini, seperti berapa banyak interaksi yang mempengaruhi ibu bapa dengan anak itu. Banyak kajian ini menggunakan korelasi tanpa sebab, "kata Dr Levine. Penjelasan ini memainkan teori teori Silicon Valley yang dinyatakan dalam artikel Wired 2001, yang mencadangkan bahawa hub teknologi menarik sejumlah "geeks" yang boleh didiagnosis dengan Asperger, atau autisme ringan.

Ini mungkin mendedahkan mengapa para saintis California mengenal pasti kelompok autisme di sekitar San Francisco, Los Angeles, dan lapan bandar California yang lain, di mana kanak-kanak dua kali lebih berkemungkinan mempunyai masalah ini.

AdvertisementAdvertisement

Melanjutkan teori ini, satu kajian baru-baru ini mewujudkan "indeks geek" dan mengukur 15, 000 pasangan kembar untuk IQ, kesopanan sosial, dan keupayaan untuk menumpukan fokus pada satu subjek kepentingan.

Para penyelidik mendapati bahawa umur bapa lanjutan menyebabkan anak lelaki geekier mengikut indeks. Pautan tidak hadir pada anak perempuan.

Walaupun IQ yang tinggi dan kegelisahan sosial adalah berbeza daripada autisme yang benar, para penyelidik menyatakan bahawa mungkin beberapa sifat bertindih. Anak lelaki yang menduduki ranking tinggi di indeks geek terus melakukan lebih baik di sekolah, terutamanya dalam mata pelajaran sains, teknologi, kejuruteraan, dan matematik (STEM). Ini adalah kemahiran dalam permintaan di hab teknologi.

"[Lelaki muda] yang bekerja dalam industri teknologi tinggi mungkin tidak meletakkan keluarga dengan pilihan. Mungkin mereka mempunyai masa yang sukar untuk mencari perkongsian yang sesuai, "Dr Kovac mencadangkan. Oleh itu, lelaki-lelaki ini yang mungkin di atas spektrum autisme menyebarkan ciri-ciri mereka kepada anak-anak mereka sebagai bapa tua.

Ia juga mungkin bahawa budaya geek telah memuliakan oddballs, dan apa sahaja umur bapa, kumpulan ini melewati ciri-ciri lembut autisme pada kadar yang lebih tinggi.

Baca lebih lanjut: Dadah autisme baru menunjukkan hasil yang menjanjikan »

Bekerja ke arah mengenal pasti penyebab autisme

Hampir 100 gen telah dikaitkan dengan autisme atau tanda-tanda yang menceritakannya, tetapi para saintis percaya bahawa tiada mutasi gen yang menghasilkan gangguan.

Untuk dapat menentukan penyebab autisme dan, pada masa akan datang, ujian untuk itu, Dr. Levine memberitahu Healthline bahawa kajian perlu melihat tiga bidang.

"Untuk menguji autisme, pertama kita perlu urutan genetik semua kanak-kanak yang mempunyai penyakit itu, kemudian mencari genetik yang mencetak dan perubahan lembut - gen yang dipaksa untuk dinyatakan," kata Dr Levine.

Gen boleh dinyatakan dengan cara yang berbeza bergantung pada ibu bapa yang anaknya mendapat gen tersebut.

"Kedua: Melakukan lawatan rumah. Apakah kehidupan kanak-kanak itu kelihatan hidup? Adakah mereka diberi lebih banyak gula daripada anak-anak lain? Adakah mereka menghabiskan banyak masa di iPads? "Dr Levine bertanya, menyebut kajian terbaru yang menghubungkan iPads dengan penundaan ucapan.

iPad dan penggunaan telefon pintar oleh kanak-kanak juga telah ditunjukkan untuk membawa kepada masalah pembangunan sosial dan emosi.

Dr. Cadangan ketiga Levin: "Semak kesihatan uterus ibu. Adakah dia tidak aktif atau aktif? Sebagai contoh, seorang wanita muda yang bekerja mungkin bergerak lebih banyak, jadi darah lebih banyak ke dinding rahim. "

Kajian menunjukkan hubungan antara kesihatan ibu dan autisme. Kajian pada tahun 2016 mendapati tahap folat yang berlebihan semasa mengandung membebankan risiko untuk kanak-kanak dengan autisme.

Masa depan ujian embrio untuk autisme

"Selalunya gejala autisme adalah tanda-tanda lembut neurologi yang tidak dapat didiagnosis dengan mudah dalam kehamilan," kata Dr. Levine mengenai pemeriksaan pranatal gangguan itu.

Namun, ibu bapa yang menjalani persenyawaan in vitro (IVF) tidak sabar untuk menyaring autisme, tetapi teknologi untuk melakukannya masih tidak wujud. "Kami masih tidak dapat menguji embrio untuk autisme, tetapi saya dapat melihat kejadian itu apabila kita mengenal pasti agen penyebab dalam gen," jelas Dr. Levine.

Mula-mula bersemangat untuk menyampaikan permintaan keluarga yang menjalani IVF yang ingin menambah autisme ke senarai penyakit untuk menyaring embrio mereka.

Dr. Aimee Eyvazzadeh, ahli endokrinologi reproduktif yang berpusat di San Francisco, berkata pesakit memintanya untuk menguji embrio mereka untuk autisme sepanjang masa. Beliau berkata realitinya tidak jauh. "Ia kira-kira setahun setengah, tetapi ada syarikat yang akan menguji embrio secara genetik untuk autisme. "

Dr. Eyvazzadeh kini boleh melakukan pemeriksaan untuk gen autisme berisiko tinggi pada sperma.

Jika calon ibu bapa mendapati bapa membawa beberapa gen berisiko tinggi yang berkaitan dengan autisme, ia membolehkan mereka membuat keputusan sama ada menggunakan donor sperma sebelum mereka membuat embrio.

Majlis Teknologi Reproduktif Australia Barat menggunakan kerja yang berlainan untuk pemeriksaan autis pranatal sebelum ujian dijalankan. Ia membolehkan wanita melalui IVF yang berisiko tinggi mempunyai anak autis untuk ditanam dengan embrio wanita sahaja, kerana kelaziman gangguan pada lelaki adalah lebih tinggi.

Neurodiversity sebagai pandangan autisme yang muncul

"Neurodiversity adalah idea bahawa perbezaan neurologi seperti autisme dan ADHD adalah hasil daripada perubahan normal, normal dalam genom manusia," menurut John Elder Robison, seorang pakar neurodiversiti di Kolej William & Mary yang mempunyai Asperger sendiri.

Robison menyatakan bahawa "Pengajian menunjukkan bahawa 20 peratus pelajar sekolah menengah adalah dalam beberapa cara neurodiverse. "

Dalam budaya yang meraikan inovasi, syarikat mendapati bahawa terdapat kelebihan untuk mempunyai pekerja autistik, yang melihat dan menyelesaikan masalah secara berbeza daripada pekerja neurotipik.

Beberapa syarikat terkemuka seperti SAP, JP Morgan Chase, dan IBM bahkan memulakan jangkauan dan mengambil inisiatif untuk merekrut pekerja dengan autisme.

Mereka menyedari pekerja neurodiverse membawa kaedah yang unik, dan sering luar biasa, kemahiran dan penyelesaian masalah kepada tenaga kerja. Antara peningkatan dalam produktiviti dan idea inovatif, syarikat melihat pekerja pada spektrum autisme sebagai kelebihan daya saing.

Jadi daripada melihat perbezaan sebagai gangguan, penyokong neurodiversiti melihat spektrum fungsi saraf sebagai kenyataan kita. Mereka percaya bahawa termasuk orang di spektrum di sekolah dan syarikat akan membolehkan kita memanfaatkan sepenuhnya akal manusia.

Dr. Levine mengikuti pandangan ini apabila mengambil pesakit yang meminta pemeriksaan pranatal untuk autisme. "Semua orang mempunyai definisi yang berbeza daripada biasa. Saya menggalakkan orang ramai menggunakan 'di alam normal' atau 'sama seperti orang lain. 'Steve Jobs mungkin tidak pernah digambarkan seperti biasa, tetapi dia adalah salah seorang yang paling berjaya di zaman kita. "