Penyakit tulang rapuh (Osteogenesis Imperfecta)

Apakah Penyakit Tulang Rapi?

Penyakit tulang rapuh adalah gangguan yang mengakibatkan tulang rapuh yang mudah pecah. Ia biasanya hadir semasa kelahiran, tetapi ia hanya berlaku pada kanak-kanak yang mempunyai sejarah penyakit keluarga.

Penyakit ini sering disebut sebagai osteogenesis imperfecta (OI), yang bermaksud "tulang yang tidak sempurna terbentuk. "

Penyakit tulang rapuh boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Kebanyakan kes adalah ringan, mengakibatkan beberapa keretakan tulang. Walau bagaimanapun, bentuk penyakit yang teruk boleh menyebabkan:

kehilangan pendengaran
kegagalan jantung
masalah tulang belakang
kecacatan kekal

OI kadang-kadang boleh mengancam nyawa jika ia berlaku pada bayi sama ada sebelum atau tidak lama selepas kelahiran. Kira-kira satu orang di 20, 000 akan mengalami penyakit tulang rapuh. Ia berlaku sama rata di kalangan lelaki dan perempuan dan di kalangan kumpulan etnik.

AdvertisementAdvertisement

Punca

Apa Penyebab Penyakit Tulang Rapi?

Penyakit tulang rapuh disebabkan oleh kecacatan, atau kekurangan, dalam gen yang menghasilkan jenis 1 kolagen, protein yang digunakan untuk membuat tulang. Gen yang rosak biasanya diwarisi. Dalam sesetengah kes, mutasi genetik, atau perubahan, boleh menyebabkannya.

Jenis

Apakah Jenis Penyakit Tulang Rapi?

Empat gen yang berbeza bertanggungjawab untuk pengeluaran kolagen. Sesetengah atau semua gen ini boleh terjejas pada orang dengan OI. Gen yang rosak boleh menghasilkan lapan jenis penyakit tulang rapuh, dilabelkan sebagai jenis 1 OI melalui jenis 8 OI. Empat jenis pertama adalah yang paling biasa. Empat terakhir adalah sangat jarang, dan kebanyakan adalah subtipe jenis 4 OI. Berikut adalah empat jenis utama OI:

Type 1 OI

Type 1 OI adalah penyakit tulang rapuh yang paling ringan dan paling biasa. Dalam jenis penyakit tulang rapuh, badan anda menghasilkan kolagen yang berkualiti tetapi tidak mencukupi. Ini menghasilkan tulang yang rapuh sedikit. Kanak-kanak yang mempunyai jenis 1 OI biasanya mengalami keretakan tulang akibat trauma ringan. Pecah tulang sedemikian tidak begitu biasa pada orang dewasa. Gigi juga mungkin terjejas, mengakibatkan retakan dan rongga gigi.

Type 2 OI

Type 2 OI adalah penyakit tulang rapuh yang paling teruk, dan ia boleh mengancam nyawa. Dalam jenis 2 OI, badan anda sama ada tidak menghasilkan kolagen yang mencukupi atau menghasilkan kolagen yang berkualiti rendah. Jenis 2 OI boleh menyebabkan kecacatan tulang. Jika anak anda dilahirkan dengan jenis 2 OI, mereka mungkin mempunyai dada yang sempit, rusuk patah tulang atau rusak, atau paru-paru yang kurang berkembang. Bayi dengan jenis 2 OI boleh mati dalam rahim atau tidak lama selepas kelahiran.

Type 3 OI

Type 3 OI juga merupakan penyakit tulang rapuh yang teruk. Ia menyebabkan tulang mudah pecah. Dalam jenis 3 OI, tubuh anak anda menghasilkan kolagen yang cukup tetapi kualitinya tidak baik. Tulang anak anda bahkan boleh mula pecah sebelum dilahirkan.Masalah kecacatan tulang adalah biasa dan mungkin menjadi semakin teruk apabila anak anda menjadi lebih tua.

Type 4 OI

Type 4 OI adalah bentuk paling rapuh penyakit tulang rapuh kerana gejala-gejalanya berkisar dari ringan hingga teruk. Seperti jenis 3 OI, badan anda menghasilkan kolagen yang cukup tetapi kualitinya kurang. Kanak-kanak dengan jenis 4 OI biasanya dilahirkan dengan kaki yang tunduk, walaupun tunduknya cenderung untuk mengurangkan umur.

IklanAdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Tanda-tanda Penyakit Tulang Rapi?

Gejala penyakit tulang rapuh berbeza mengikut jenis penyakit. Setiap orang yang mempunyai penyakit tulang rapuh mempunyai tulang rapuh, tetapi keparahan berbeza dari orang ke orang. Penyakit tulang rapuh mempunyai satu atau lebih gejala berikut:

kecacatan tulang
pelbagai tulang patah
sendi longgar
gigi yang lemah
sclera biru, atau warna kebiruan di putih mata < 999> kyphosis, atau lengkung luar yang tidak normal pada tulang belakang
scoliosis, atau lengkung lateral yang tidak normal tulang belakang
kehilangan pendengaran awal
masalah pernafasan
kecacatan jantung < 999> Diagnosis
Bagaimana Penyakit Tulang Rapi Diagnosis?
Doktor anda boleh mendiagnosis penyakit tulang rapuh dengan mengambil X-ray. X-ray membolehkan doktor anda melihat tulang patah semasa dan lepas. Mereka juga menjadikannya lebih mudah untuk melihat kecacatan pada tulang. Ujian makmal boleh digunakan untuk menganalisis struktur kolagen anak anda. Dalam sesetengah kes, doktor mungkin ingin melakukan biopsi punuk kulit. Semasa biopsi ini, doktor akan menggunakan tiub yang tajam untuk mengeluarkan sampel kecil tisu anda.

Pengujian genetik dapat dilakukan untuk mengesan sumber gen yang cacat.

AdvertisementAdvertisement

Rawatan

Bagaimana Penyakit Besi Rapi Diubati?

Tiada ubat untuk penyakit tulang rapuh. Walau bagaimanapun, terdapat terapi sokongan yang membantu mengurangkan risiko tulang patah anak anda dan meningkatkan kualiti hidup mereka. Rawatan untuk penyakit tulang rapuh termasuk:

terapi fizikal dan pekerjaan untuk meningkatkan mobiliti dan kekuatan otot kanak-kanak