Michigan Bayi: Ibu Bapa Harapan untuk Keajaiban Perubatan

Keluarga Michigan berharap anak bayi mereka dapat mengalahkan kemungkinan selepas didiagnosis dengan penyakit mitokondria terminal.

Michelle Budnik-Nap dan suaminya telah mencari rawatan untuk berpotensi membantu anak lelaki mereka yang berusia 5 bulan, Russell "Bubs" Cruzan III, setelah dia didiagnosis dengan bentuk penyakit mitokondria. Diagnosis bayi adalah variasi keadaan yang sama yang mempengaruhi Charlie Gard dari United Kingdom, yang meninggal bulan lalu setelah orang tuanya memimpin pertempuran berlarutan di mahkamah untuk mendapatkan rawatan eksperimental.

Budnik-Nap berkata anaknya kelihatan sihat ketika dia dilahirkan, tetapi bayi itu menunjukkan gejala yang mengganggu hanya beberapa hari kemudian ketika ia tidak akan makan dengan baik dan menjadi sakit. Ibu bapa membawanya ke hospital di mana dia mendapat jangkitan dan disambungkan ke tiub makan.

"Kami menyedari bahawa terdapat lebih daripada sekadar masalah makan," kata Budnik-Nap kepada Healthline. "Mereka tidak boleh memaksanya … ia tidak semestinya berlaku. "

iklan

Selepas berminggu-minggu masuk dan keluar dari hospital dengan pelbagai komplikasi, doktor akhirnya mendiagnosis bayi dengan gangguan genetik yang dipanggil FBXL4 yang berkaitan encephalomyopathic mitokondria DNA suntikan haus.

Sindrom adalah salah satu bentuk penyakit mitokondria, di mana pusat-pusat tenaga sel, atau mitokondria, tidak berfungsi dengan baik. Jika mitokondria tidak berfungsi dengan betul, ia memberi kesan kepada jumlah tenaga yang ada untuk sel-sel. Tanpa tenaga yang mencukupi, kanak-kanak - terutama kanak-kanak yang baru berkembang pesat - menghadapi pelbagai gejala dari nada otot yang rendah, untuk sawan, untuk menangguhkan perkembangan kognitif.

iklanAdvertisement

Tiada ubat untuk penyakit ini, dan kebanyakan kanak-kanak dengan keadaan ini hanya hidup pada masa kanak-kanak, menurut Institut Kesihatan Nasional (NIH).

"Kami telah melakukan beberapa penyelidikan kerana mereka mengesyaki penyakit mitokondria," kata Budnik-Nap. Ia "pasti dahsyat. Sebelum doktor memberitahu kami, kami tahu tiada rawatan untuknya. "

Budnik-Nap berkata, para doktor memberikan beberapa suplemen keluarga, tetapi pada dasarnya mereka menasihati mereka untuk membawa pulang anak mereka dan menikmati masa yang mereka tinggalkan dengannya.

Keluarga pada mulanya cuba, tetapi dalam masa beberapa hari Budnik-Nap berkata mereka merasakan bahawa mereka harus melakukan sesuatu untuk mencuba dan membantu anak mereka.

Mencari pilihan baru

"Kami menjumpai kisah Charlie Gard, dan melihat bahawa ibu bapa berjuang untuk rawatan eksperimen," kata Budnik-Nap.

iklanAdvertisement

Orang tua Michigan berfikir, "Kita boleh berjuang untuk ini."

Cerita Gard membuat tajuk utama antarabangsa selepas ibu bapanya mengajukan pengadilan U. K. untuk membolehkan mereka pergi ke Amerika Serikat untuk rawatan lanjut. Kedua-dua Presiden Trump dan Paus ditimbang mengenai cerita itu.

Gard, yang mempunyai jenis penyakit mitokondria yang sedikit berbeza dan gejala yang lebih ketara, meninggal dunia di bawah umur satu tahun. Dia tidak menjalani rawatan eksperimen kerana mahkamah dan pegawai perubatan di Britain menganggap penyakitnya telah berkembang terlalu jauh untuk memberi kesan.

Iklan

Bubs mempunyai bentuk penyakit mitokondria yang berbeza dan tidak mempunyai kerosakan otak sebanyak Gard. Budnik-Nap berkata mereka diilhamkan oleh ibu bapa Gard untuk mencari pilihan lain atau penyelidik yang menyiasat rawatan yang mungkin untuk penyakit ini.

Budnik-Nap menegaskan bahawa doktor mereka di Bronson Children's Hospital telah menerima dan membantu dalam pencarian mereka untuk mencari rawatan eksperimen untuk anak mereka.

IklanAdvertisement

Etika rawatan eksperimen

Seni Caplan, PhD, seorang bioetika di NYU Langone Medical Centre, berkata berbanding dengan United Kingdom, keluarga di Amerika Syarikat biasanya akan dibenarkan untuk mencuba rawatan eksperimen sebagai selagi mereka boleh membayar untuk mereka.

"Kami lebih bersedia untuk membenarkan ibu bapa mengawal penjagaan selagi tidak berbahaya," kata Caplan kepada Healthline. "British mempunyai lebih banyak standard berorientasikan doktor. "

Caplan menjelaskan doktor biasanya akan membiarkan pesakit mengejar rawatan selagi ia telah menunjukkan tidak berbahaya pada manusia, dan ada beberapa pendukung biologi bagaimana ia berfungsi. Bagi ibu bapa yang terdesak, bagaimanapun, Caplan berkata, doktor sering akan membincangkan kes dengan mereka untuk menjelaskan mengapa mereka tidak perlu mengejar apa sahaja yang mereka dapati.

Iklan

"Doktor yang berpengalaman digunakan untuk putus asa … Mereka akan cuba bercakap dengan orang lain," kata Caplan.

Dia menjelaskan bahawa untuk kes-kes yang benar-benar eksperimen doktor akan sering mengingatkan ibu bapa bahawa rawatan sepatutnya akhirnya boleh menyebabkan anak-anak mereka tidak perlu sakit. Untuk membantu anaknya, Budnik-Nap kini bercakap dengan pegawai-pegawai di Boston Children's Hospital untuk melihat apakah anaknya boleh diberi rawatan eksperimen, di mana ubat yang dipanggil dichloroacetate (DCA) digunakan untuk membantu menurunkan laktat tahap yang boleh membina dalam darah dan cairan tulang belakang disebabkan oleh penyakit mitokondria. Harapannya ialah menurunkan tahap ini dapat menghentikan beberapa gejala penyakit.

Pegawai di Boston Children's Hospital menolak untuk bercakap tentang kes itu kepada Healthline. Budnik-Nap berkata mereka menunggu untuk mendengar dari syarikat insurans, tetapi berharap tentang masa depan.

"Dia seorang lelaki manis, gembira, tersenyum," kata Budnik-Nap.

Dia berkata mereka sudah terkejut dan gembira bahawa Bubs telah melanda beberapa perkembangan penting, dan berharap ia akan terus mengatasi jangkaan.

"Kami diberitahu bahawa dia tidak akan berjalan atau bercakap," kata Budnik-Nap.Tetapi "melihat dia bertemu dengan beberapa tonggak ini seperti mengejek dan mengejek kami dan cuba duduk … pasti memberi kami harapan bahawa dia akan membuktikan bahawa doktor salah. "