Penyakit osler-Weber-Rendu: Penyebab, Gejala & Diagnosis

Apakah Sindrom Osler-Weber-Rendu?

Osler-Weber-Rendu syndrome (OWR) juga dikenali sebagai telangiectasia hemorrhagic hereditary (HHT). Ia adalah satu gangguan saluran darah genetik yang sering menyebabkan pendarahan yang berlebihan. Menurut HHT Foundation International, sindrom itu menjejaskan kira-kira satu daripada 5, 000 orang. Bagaimanapun, ramai orang yang menghidapi penyakit itu tidak tahu bahawa mereka mempunyai masalah ini, jadi bilangan ini mungkin lebih tinggi.

Nama sindrom Osler-Weber-Rendu dinamakan untuk doktor yang bekerja meneliti keadaan ini pada tahun 1890-an. Mereka mendapati bahawa isu-isu dengan pembekuan darah tidak menyebabkan keadaan ini, yang sebelum ini diandaikan. Sebaliknya, keadaan ini disebabkan oleh masalah dengan pembuluh darah sendiri.

Dalam sistem peredaran darah yang sihat, terdapat tiga jenis pembuluh darah. Terdapat arteri, kapilari, dan urat. Darah bergerak dari jantung anda dibawa melalui arteri, yang bergerak pada tekanan tinggi. Darah bergerak ke arah jantung anda dibawa melalui urat, dan ia bergerak pada tekanan yang lebih rendah. Para kapilari duduk di antara dua jenis pembuluh darah ini, dan laluan sempit kapilari anda membantu menurunkan tekanan darah sebelum mencapai pembuluh darah.

Orang dengan OWR kehilangan kapilari di beberapa saluran darah mereka. Ini saluran darah abnormal dikenali sebagai malformasi arteriovenous (AVM).

Oleh kerana tidak ada tekanan darah sebelum ia mengalir ke dalam urat, orang-orang dengan OWR sering mengalami urat urat yang akhirnya akan pecah. Apabila AVM besar berlaku, pendarahan boleh berlaku. Pendarahan di kawasan ini boleh mengancam nyawa:

• otak
• paru-paru
• hati
• saluran gastrointestinal

Orang dengan OWR juga mempunyai saluran darah yang tidak normal yang dipanggil "telangiectasias" berhampiran permukaan kulit dan mucosal. Pembuluh darah ini diluaskan, atau melebar, dan sering kelihatan sebagai titik merah kecil di permukaan kulit.

IklanAdvertisement

Gejala

Apakah Tanda-tanda Sindrom Osler-Weber-Rendu?

Tanda-tanda dan tanda-tanda OWR dan keparahannya berbeza-beza, walaupun di kalangan ahli keluarga.

Tanda biasa OWR adalah tanda lahir merah yang besar, kadang-kadang dipanggil noda wain pelabuhan. Noda pelabuhan-wain disebabkan oleh koleksi salur darah yang diluaskan, dan ia mungkin menjadi berwarna gelap sebagai orang tua.

Telangiectasias adalah satu lagi gejala biasa OWR. Mereka sering titik merah kecil dan terdedah kepada pendarahan. Tanda-tanda ini mungkin muncul pada kanak-kanak kecil atau tidak sehingga selepas akil baligh. Telangiectasias boleh muncul di:

• muka
• bibir
• lidah
• telinga
• hujung jari
• putih mata
• sistem gastrointestinal

AVM boleh berlaku di mana saja di dalam tubuh.Laman-laman web yang paling biasa adalah:

• hidung
• paru-paru
• saluran gastrointestinal
• hati
• otak
• tulang belakang

Gejala yang paling biasa OWR adalah nosebleeds caused by telangiectasias di hidung. Malah, ini sering merupakan gejala awal OWR. Nosebleed mungkin berlaku setiap hari atau jarang sekali dua kali setahun.

Apabila AVM terbentuk di dalam paru-paru, mereka boleh menjejaskan fungsi paru-paru. Seseorang yang mempunyai paru-paru AVM boleh mengalami sesak nafas. Mereka mungkin batuk darah. Komplikasi serius dari AVM paru-paru juga termasuk pukulan dan jangkitan di dalam otak. Orang dengan OWR boleh membina komplikasi ini kerana tanpa kapilari, gumpalan darah dan jangkitan dapat melakukan perjalanan langsung dari seluruh tubuh ke otak tanpa penyangga.

Seseorang yang mempunyai AVM gastrousus mungkin terdedah kepada masalah pencernaan, seperti najis berdarah. Ini tidak menyakitkan. Walau bagaimanapun, kehilangan darah sering membawa kepada anemia. AVMs gastrousus boleh berlaku di perut, usus, atau esofagus.

AVMs boleh menjadi sangat berbahaya apabila ia berlaku di dalam otak. Apabila seseorang berdarah, ia boleh menyebabkan sawan dan sebatan kecil.

Iklan

Punca

Apa yang Menyebabkan Sindrom Osler-Weber-Rendu?

Orang yang mempunyai OWR mewarisi gen yang tidak normal yang menyebabkan saluran darah mereka tidak berfungsi dengan betul. OWR adalah gangguan dominan autosom. Ini bermakna bahawa hanya satu ibu bapa yang memerlukan gen yang tidak normal untuk menyampaikannya kepada anak-anak mereka. OWR tidak melangkau satu generasi. Walau bagaimanapun, tanda-tanda dan gejala mungkin berbeza-beza di antara ahli keluarga. Sekiranya anda mempunyai OWR, mungkin anak anda mungkin mempunyai kursus yang lebih ringan atau lebih berat daripada anda.

Dalam kes-kes yang jarang berlaku, kanak-kanak boleh dilahirkan dengan OWR walaupun ibu bapa tidak mempunyai sindrom. Ini berlaku apabila salah satu daripada gen yang menyebabkan OWR mutasi dalam sel telur atau sperma.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Diagnosing Sindrom Osler-Weber-Rendu

Kehadiran telangiectasias adalah satu petunjuk OWR. Tanda-tanda lain yang mungkin membawa kepada diagnosis termasuk:

• nosebleeds
• anemia
• najis berdarah
• mempunyai ibu bapa dengan sindrom

Jika anda mempunyai OWR, doktor anda mungkin akan melakukan ujian tambahan. Sebagai contoh:

• Ujian darah boleh memeriksa anemia, atau kekurangan zat besi.
• Pemeriksaan CT boleh menunjukkan AVM dalaman, seperti di paru-paru, hati, dan otak.
• Doktor gastrousus boleh memasukkan kamera kecil ke bawah kerongkong anda untuk memeriksa AVM di esofagus anda. Ini dipanggil endoskopi.
• Eokardiogram menggunakan gelombang bunyi untuk memeriksa aliran darah masuk dan keluar dari hati anda.

Jika anda mempunyai OWR, anda perlu diskrining untuk AVM di dalam paru-paru dan otak. Ini boleh membantu doktor anda mengesan masalah yang berbahaya sebelum sesuatu berlaku. MRI boleh menyaring masalah di otak. Imbasan CT boleh mengesan AVM paru-paru.

Doktor anda boleh memantau gejala sindrom yang berterusan ini melalui pemeriksaan biasa.

Ujian genetik biasanya tidak diperlukan untuk mendiagnosis OWR. Ujian ini adalah mahal dan tidak boleh didapati dalam semua keadaan.Orang yang mempunyai sejarah keluarga OWR yang berminat dalam ujian genetik harus membincangkan pilihan mereka dengan kaunselor genetik.

Iklan

Rawatan

Mengobati Sindrom Osler-Weber-Rendu

Berbagai gejala OWR masing-masing memerlukan jenis rawatan mereka sendiri.

Nosebleeds

Nosebleeds adalah salah satu manifestasi yang paling biasa OWR. Mujurlah, terdapat beberapa jenis rawatan yang boleh membantu. Rawatan noninvasive termasuk:

• menggunakan pelembap untuk menjaga udara di rumah atau di tempat kerja lembab
• menjaga bahagian dalam hidung anda dilincirkan dengan salap
• mengambil estrogen untuk berpotensi mengurangkan episod pendarahan

Jika ubat noninvasive gagal, terdapat pilihan lain. Terapi laser memanaskan dan mengelap tepi setiap telangiectasia. Walau bagaimanapun, anda mungkin perlu mengulang sesi untuk melegakan gejala yang berkekalan. Dermoplasty sepal juga merupakan pilihan untuk orang yang mempunyai hidung yang teruk. Matlamat prosedur ini adalah untuk menggantikan membran mukus, atau lapisan nipis hidung, dengan kraf kulit yang menyediakan lapisan tebal. Ini merosakkan nosebleeds.

AVM Dalaman

Pembedahan yang lebih serius mungkin diperlukan untuk AVM di dalam paru-paru atau otak. Matlamatnya adalah untuk mengambil tindakan terlebih dahulu sebelum ada masalah. Embolization adalah proses pembedahan yang merawat paru-paru AVM dengan menghentikan aliran darah ke saluran darah yang tidak normal ini. Ia boleh dilakukan dalam beberapa jam sebagai pembedahan pesakit luar. Prosedur ini melibatkan penyisipan bahan, seperti gegelung logam, palam atau gam, ke AVM untuk menghalangnya. Pembedahan diperlukan untuk AVM otak dan bergantung pada saiz dan lokasi mereka.

Embolization lebih sukar untuk dilakukan di hati. Ia boleh menyebabkan komplikasi serius. Oleh itu, rawatan untuk AVM hati disasarkan ke arah peningkatan gejala. Sekiranya pengurusan perubatan gagal, seseorang yang mempunyai OWR memerlukan pemindahan hati.

Anemia

Jika perdarahan usus menyebabkan anemia, doktor anda akan mencadangkan terapi penggantian besi. Ini akan menjadi pil kecuali anda tidak menyerap zat besi yang cukup. Dalam kes ini, anda mungkin perlu mengambil intravena besi. Dalam kes-kes yang serius, doktor mungkin memerintahkan rawatan hormon atau pemindahan darah.

Gejala Kulit

Dermatologi boleh merawat tanda-tanda tanda-tanda dengan terapi laser jika mereka berdarah banyak atau anda tidak suka dengan cara mereka melihat.

Komplikasi lain dari Sindrom ORW

Apabila bakteria mulut memasuki aliran darah dan melalui AVM paru-paru, ia boleh menyebabkan abses otak. Abses adalah koleksi bahan yang dijangkiti mengandungi sel imun dan nanah. Ini paling sering berlaku semasa prosedur pergigian. Sekiranya anda mempunyai AVM paru-paru atau belum ditayangkan, beritahu doktor anda tentang mengambil antibiotik sebelum meneruskan kerja pergigian.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Outlook Sindrom Osler-Weber-Rendu

Kebanyakan orang dengan OWR memimpin kehidupan yang normal. Sindrom ini hanya mengancam nyawa apabila AVM dalaman mula berdarah tak terkendali. Lawati doktor anda dengan kerap, supaya mereka boleh memantau mana-mana AVM dalaman.