Genetik banyak memegang paten pada Gen Angelina Jolie

Aktres Angelina Jolie mengumumkan semalam di New York Times bahawa dia menjalani mastectomy double pencegahan selepas mengetahui dia membawa mutasi genetik yang meningkatkan risiko dia mengembangkan kanser payudara.

Doktor Jolie ujian yang digunakan untuk menilai risikonya, bagaimanapun, tidak boleh dilakukan untuk kebanyakan wanita. Ia sangat mahal kerana kedua-dua ujian dan gen individu yang menunjukkan risiko kanser payudara dan ovari-BRCA1 dan BRCA2-dipatenkan oleh syarikat bioteknologi Myriad Genetics yang berpangkalan di Utah.

advertisementAdvertisement

Pada tahun 2009, Persatuan untuk Patologi Molekul (AMP), Kesatuan Kebebasan Sivil Amerika (ACLU), dan kumpulan penyokong pesakit membawa tuntutan mahkamah terhadap Myriad, dengan mengatakan bahawa dengan memberikan satu syarikat eksklusif hak untuk menguji mutasi pada gen BRCA, ujian telah dibuat secara haram mahal. Mereka mengatakan paten tidak menggalakkan syarikat lain dan makmal penyelidikan daripada membangunkan ujian yang lebih cepat, lebih murah, dan lebih sensitif untuk mutasi gen kanser payudara.

Kes itu telah dirayu ke Mahkamah Agung AS yang mendengar hujah dari kedua belah pihak pada 15 April.

Myriad mengatakan bahawa kira-kira tujuh peratus daripada kes kanser payudara dan 15 peratus daripada Kes-kes kanser ovari disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2. Menurut Myriad, pesakit dengan mutasi BRCA mempunyai "risiko sehingga 87 peratus untuk kanser payudara dan sehingga 44 peratus untuk kanser ovari pada usia 70 tahun." Doktor Jolie meletakkan risikonya pada 87 peratus untuk kanser payudara dan 50 peratus untuk kanser ovari.

Wanita yang saudara dekatnya didiagnosis menderita kanser payudara atau ovari sebelum umur 50 tahun sering digalakkan menjalani ujian genetik untuk mutasi ini. Ibu Jolie, Marcheline Bertrand, meninggal akibat kanser payudara pada umur 56 tahun.

"Ia harus menjadi keutamaan untuk memastikan lebih banyak wanita dapat mengakses ujian gen dan rawatan pencegahan menyelamatkan nyawa, apa jua cara dan latar belakang mereka, di mana sahaja mereka tinggal. Kos pengujian untuk BRCA1 dan BRCA2, melebihi $ 3, 000 di Amerika Syarikat, kekal sebagai penghalang bagi banyak wanita, "tulis Jolie. "Saya memilih untuk tidak menyimpan cerita saya kerana terdapat banyak wanita yang tidak tahu bahawa mereka mungkin hidup di bawah bayang-bayang kanser. Saya berharap mereka juga akan mendapat gen diuji, dan jika mereka mempunyai risiko yang tinggi, mereka juga akan tahu bahawa mereka mempunyai pilihan yang kuat. "

IklanAdvertisement

Kelebihan dan Kekurangan Paten Gen

Untuk membuat ujian genetik lebih luas, AMP dan ACLU mengatakan paten Myriad mestilah tidak sah dan syarikat itu harus memberi akses kepada makmal dan klinik lain kepada pangkalan data mereka mutasi BRCA supaya doktor mempunyai maklumat yang mereka perlukan untuk menilai setiap risiko kanser pesakit.

Peguam Christopher Hansen dari ACLU berhujah di hadapan Mahkamah Agung bahawa sifat, bukan Myriad, telah mencipta gen yang dipersoalkan, walaupun syarikat itu telah menemukan cara baru untuk menggunakannya. Hakim-hakim sepertinya setuju, dan Ketua Hakim Mahkamah Agung John Roberts berulang kali bertanya kepada peguam Myriad Gregory Castanias bagaimana proses pengasingan gen BRCA adalah sesuatu yang berbeda dari sekadar "mencabut" mereka dari kromosom yang ada.

Penentangan penembusan gen menambah bahawa paten DNA manusia semulajadi adalah cerun yang licin, kerana syarikat-syarikat terburu-buru untuk paten (dan harga) gen untuk segala-galanya dari warna mata hingga kolesterol, dan sebaliknya mengehadkan keupayaan saintis untuk mengkaji mereka.

Menurut kenyataan berita dari ACLU, "Pejabat Paten dan Tanda Perdagangan (PTO) U telah memberi ribuan paten pada gen manusia-sebenarnya, sekitar 20 persen gen kami dipatenkan. Pemegang paten gen mempunyai hak untuk menghalang sesiapa daripada belajar, menguji atau melihat gen. Akibatnya, penyelidikan saintifik dan ujian genetik telah ditangguhkan, terhad atau bahkan ditutup kerana kebimbangan mengenai paten gen. "

Walaupun ACLU sedang mencari putusan mengatakan bahawa semua paten gen tidak sah, hakim Mahkamah Agung kelihatan ragu-ragu untuk membuat pertimbangan seperti itu, yang akan mempengaruhi industri pertanian dan bioteknologi untuk tahun yang akan datang. Argumen

AdvertisementAdvertisement

Castanias ialah proses mengasingkan gen untuk pengujian memerlukan kepintaran manusia, sehingga gen terpencil yang dihasilkan dapat dipatenkan.

Penyokong paten gen juga mengatakan bahawa syarikat swasta seperti Myriad melakukan perkhidmatan awam yang penting melalui penyelidikan perubatan mereka, dan mereka harus dibenarkan untuk melindungi produk teknik yang mereka telah melabur berjuta-juta dolar untuk berkembang. Hakim mengiktiraf keperluan untuk menyediakan insentif syarikat untuk menjalankan penyelidikan penting, dan wartawan mahkamah meramalkan bahawa hakim akan berusaha mencari jalan tengah dengan memutuskan gen itu sendiri tidak dapat dipatenkan sementara membolehkan perusahaan untuk paten proses isolasi gen sebagai dan juga DNA sintetik yang dibuat dalam makmal, contohnya.

Mahkamah Agung kemungkinan akan mengeluarkan keputusannya pada akhir Jun tahun ini. Keputusan itu akan menjejaskan kehidupan beribu-ribu wanita Amerika seperti Jolie dengan sejarah kanser keluarga yang menimbang pilihan untuk diuji. Dengan semua maklumat di tangan, mereka boleh membuat keputusan penting mengenai pemeriksaan dan rawatan preemptive yang dapat menyelamatkan nyawa mereka.

Ketahui Lebih Lanjut: