Sindrom Marfan: Gejala, Punca dan Rawatan

Apakah Sindrom Marfan?

Marfan's syndrome adalah gangguan tisu penghubung yang diwarisi yang mempengaruhi pertumbuhan badan yang normal. Tisu penghubung menyediakan sokongan untuk struktur tulang dan semua organ badan anda. Mana-mana gangguan yang menjejaskan tisu penghubung anda (seperti sindrom Marfan) akan memberi kesan kepada seluruh badan anda, termasuk organ, sistem rangka, kulit, mata, dan jantung anda.

Ciri-ciri fizikal yang jelas mengenai gangguan ini termasuk tinggi dan lemah, dan mempunyai sendi longgar, kaki besar dan rata, dan jari yang tidak seimbang. Gangguan ini berlaku di kalangan semua peringkat umur dan kaum. Ia didapati di kalangan lelaki dan wanita. Menurut Yayasan Marfan, sindrom itu berlaku pada kira-kira satu dalam 5, 000 orang.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Mengakui Tanda Sindrom Marfan

Tanda-tanda gangguan ini mungkin muncul pada masa kanak-kanak dan awal kanak-kanak, atau kemudian dalam kehidupan. Sesetengah gejala mungkin bertambah buruk dengan usia.

Sistem Skeletal

Gangguan ini menunjukkan dirinya berbeza dalam orang yang berbeza. Gejala-gejala yang kelihatan berlaku di tulang dan sendi anda. Gejala yang boleh dilihat termasuk:

ketinggian tinggi
panjang badan
kaki yang besar, rata
sendi longgar
panjang, jari kurus
tulang belakang melengkung
tulang dada (sternum) yang melekat atau gua ke dalam
gigi sesak (disebabkan oleh lengkungan di atap mulut)

Jantung dan Darah

Gejala yang lebih tidak kelihatan berlaku di dalam hati dan darah anda. Aorta anda, saluran darah besar yang mengangkut darah dari hati anda, boleh menjadi lebih besar. Aorta yang diperbesarkan boleh menyebabkan gejala tidak. Walau bagaimanapun, ia membawa risiko keretakan yang mengancam nyawa. Dapatkan bantuan perubatan dengan segera jika anda mengalami sakit dada, masalah pernafasan, atau batuk yang tidak terkawal .

Mata

Orang dengan sindrom Marfan sering mengalami masalah mata. Kira-kira satu dalam enam orang dengan keadaan ini mempunyai "kekurangan lensa separa" dalam satu atau kedua-dua mata mereka. Menjadi sangat dekat dengan pandangan juga biasa. Ramai orang dengan keadaan ini memerlukan kacamata atau kanta untuk membetulkan masalah penglihatan. Akhirnya, katarak awal dan glaukoma juga lebih biasa pada orang dengan sindrom Marfan, berbanding penduduk umum.

Punca

Apa yang Menyebabkan Sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah gangguan genetik atau warisan. Kecacatan genetik berlaku dalam protein yang dipanggil fibrillin-1, yang berperanan besar dalam pembentukan tisu penghubung anda. Kecacatan juga menyebabkan terlalu banyak tulang, menyebabkan anggota panjang dan ketinggian yang ketara.

Terdapat peluang 50 peratus jika satu ibu bapa mempunyai gangguan ini, anak mereka juga akan memilikinya (penghantaran dominan autosomal). Walau bagaimanapun, kecacatan genetik spontan dalam sperma atau telur mereka juga boleh menyebabkan ibu bapa tanpa sindrom Marfan mempunyai anak dengan gangguan ini.Ini kecacatan genetik spontan adalah punca kira-kira 25 peratus daripada kes-kes sindrom Marfan. Dalam 75 peratus kes yang lain, orang telah mewarisi gangguan itu.

IklanAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Mengesan Sindrom Marfan

Doktor anda biasanya akan memulakan proses diagnostik dengan mengkaji sejarah keluarga anda dan menjalankan ujian fizikal. Mereka tidak dapat mengesan penyakit ini melalui ujian genetik sahaja. Penilaian lengkap diperlukan. Ia biasanya termasuk pemeriksaan sistem rangka, hati, dan mata anda.

Ujian tipikal termasuk:

echocardiogram, yang digunakan untuk memeriksa aorta anda untuk pembesaran, air mata, atau aneurisma (bengkak seperti bengkak akibat kelemahan di dinding arteri)
elektrokardiogram (EKG), yang digunakan untuk memeriksa kadar degupan jantung dan ritma
pengimejan resonans magnetik (MRI), yang dilakukan pada sesetengah orang untuk mencari masalah berpanjangan bawah
ujian mata, yang membolehkan doktor anda memeriksa keseluruhan kesihatan mata anda, untuk menguji seberapa hebat penglihatan anda, dan untuk skrin untuk katarak dan glaukoma.

Rawatan

Rawatan untuk Sindrom Marfan

Sindrom Marfan tidak dapat disembuhkan. Rawatan biasanya memberi tumpuan kepada mengurangkan kesan pelbagai gejala.

Cardiovascular

Aorta anda menjadi lebih besar dalam keadaan ini, meningkatkan risiko anda untuk banyak masalah jantung. Penting untuk anda berunding dengan pakar jantung. Sekiranya masalah wujud dengan injap jantung anda, ubat-ubatan seperti beta-blockers (yang mengurangkan tekanan darah) atau pembedahan penggantian mungkin diperlukan.

Tulang dan sendi

Pemeriksaan tahunan membantu mengesan perubahan tulang belakang atau tulang dada. Mereka amat penting untuk remaja yang semakin berkembang pesat. Doktor anda mungkin menetapkan penjagaan ortopedik atau mengesyorkan pembedahan, terutama jika pertumbuhan pesat sistem tulang anda menyebabkan masalah untuk jantung atau paru-paru anda.

Visi

Peperiksaan mata biasa membantu untuk mengesan dan membetulkan masalah penglihatan. Doktor mata anda boleh mencadangkan cermin mata, kanta lekap, atau pembedahan, bergantung pada keadaan anda.

Paru-paru

Anda lebih berisiko untuk mengalami masalah paru-paru jika anda mengalami masalah ini. Ini sebabnya penting untuk tidak merokok. Sekiranya anda mengalami masalah pernafasan, sakit dada yang tiba-tiba, atau batuk kering berterusan, hubungi doktor anda dengan serta-merta.

IklanAdvertisement

Outlook

Hidup dengan Sindrom Marfan

Memandangkan banyak komplikasi yang mungkin berkaitan dengan jantung, tulang belakang, dan paru-paru, orang yang mempunyai Sindrom Marfan menjalankan risiko jangka hayat yang lebih pendek. Walau bagaimanapun, lawatan biasa ke doktor anda dan rawatan yang berkesan dapat membantu anda bertahan hingga 70-an dan seterusnya.

Aktiviti Fizikal

Semak dengan doktor sebelum melakukan aktiviti sukan dan fizikal yang berat. Isu rangka, penglihatan, dan masalah jantung boleh menjadikannya berbahaya untuk menyertai sukan seperti bola sepak dan sukan hubungan lain. Mengangkat objek berat juga boleh menyebabkan masalah dan harus dielakkan.

Pencegahan

Bagaimana Mengurangkan Risiko Kematian Anak Anda Marfan

Anda boleh menjalani kaunseling genetik sebelum mempunyai anak jika anda mempunyai sindrom Marfan.Walau bagaimanapun, kira-kira satu perempat kes Marfan hasil daripada kecacatan gen spontan, menjadikannya mustahil untuk meramalkan dan mencegah penyakit sepenuhnya. Untuk mengelakkan komplikasi kehamilan berpotensi yang disebabkan oleh penyakit ini, dapatkan rawatan perubatan dan semaklah pemeriksaan rutin.