Hallervorden-Spatz Penyakit: Penyebab, Gejala, dan Diagnosis

Apakah Penyakit Hallervorden-Spatz?

Sorotan

1. Penyakit Hallervorden-Spatz (HSD) adalah genetik, gangguan neurologi yang menyebabkan masalah dengan pergerakan. Ia biasanya berkembang pada zaman kanak-kanak dan semakin teruk dari masa ke masa.
2. Gejala HSD berbeza dari satu orang ke satu sama lain. Gejala-gejala umum termasuk pengurutan otot, pergerakan otot yang tidak disengajakan, dan pergerakan yang menyelaraskan kesukaran.
3. Pada masa ini, tiada rawatan untuk HSD. Doktor anda boleh menetapkan terapi fizikal, terapi pekerjaan, terapi pertuturan, atau ubat-ubatan untuk merawat gejala HSD.

Penyakit Hallervorden-Spatz (HSD) juga dikenali sebagai neurodegeneration dengan akumulasi besi otak atau neurodegeneration yang berkaitan dengan pantothenate kinase. Ia adalah gangguan neurologi yang diwarisi. Ia menyebabkan masalah dengan pergerakan. Ia adalah keadaan yang jarang tetapi serius yang semakin memburuk dari masa ke masa. HSD boleh membawa maut.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD menyebabkan pelbagai jenis gejala yang berbeza-beza berdasarkan keparahan HSD anda dan berapa lama ia harus berkembang.

Menggulingkan pengecutan otot adalah satu gejala biasa HSD. Mereka mungkin berlaku di muka, batang, dan anggota tubuh anda. Pergerakan otot yang tidak disengajakan, serong adalah satu lagi gejala.

Anda juga mungkin mengalami kontraksi otot sukarela yang menyebabkan postur yang tidak normal atau pergerakan berulang, perlahan. Ini dikenali sebagai dystonia.

HSD juga mungkin sukar untuk menyelaraskan pergerakan anda. Ini dikenali sebagai ataxia.

Gejala-gejala lain HSD termasuk:

• otot tegar
• pergerakan meretas
• gegaran
• kekurangan baki apabila berjalan, atau ataxia
• penderaan
• demensia
• kelemahan
• drooling
• kesukaran menelan, atau disfagia
• Gejala kurang biasa termasuk:
• perubahan penglihatan
• spasms

Punca

• Apa yang Menyebabkan Penyakit Hallervorden-Spatz?
• HSD adalah penyakit genetik. Ia biasanya disebabkan oleh kecacatan yang diwarisi dalam gen pantothenate kinase 2 (PANK2) anda. Protein PANK2 mengawal pembentukan koenzim A. pembentukan badan anda. Molekul ini membantu badan anda menukar lemak, beberapa asid amino, dan karbohidrat menjadi tenaga.
• Dalam beberapa kes, HSD tidak disebabkan oleh mutasi PANK2. Sebaliknya, saintis menganggap ia disebabkan oleh kecacatan dalam satu atau lebih gen lain. Mereka gen belum dikenal pasti.
• IklanAdvertisementAdvertisement

Faktor Risiko

Apakah Faktor Risiko untuk Penyakit Hallervorden-Spatz?

Anda menghadapi risiko HSD jika anda mempunyai ibu bapa dengan keadaan ini. HSD umumnya berkembang pada zaman kanak-kanak. HSD awal mungkin tidak muncul sehingga dewasa.

Diagnosis

Bagaimana Penyakit Hallervorden-Spatz Diagnosis?

Jika anda mengesyaki anda mempunyai HSD, bincangkan masalah ini dengan doktor anda. Mereka akan bertanya tentang sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda. Penyakit ini boleh diwarisi. Mereka juga akan melakukan ujian fizikal.

Anda mungkin memerlukan peperiksaan neurologi untuk memeriksa:

gegaran

ketegaran otot

kelemahan

pergerakan atau postur yang tidak normal

Doktor anda boleh memerintahkan imbasan MRI untuk mengetepikan neurologi atau pergerakan lain gangguan.

• Ujian genetik untuk HSD tidak tersedia secara meluas.
• AdvertisementAdvertisement
• Rawatan
• Bagaimana Penyakit Hallervorden-Spatz Diobati?

Pada masa ini, tiada rawatan untuk HSD. Sebaliknya, doktor anda akan merawat gejala anda. Rawatan berbeza-beza bergantung pada orang itu. Walau bagaimanapun, ia mungkin termasuk terapi, ubat, atau kedua-duanya.

Terapi

Terapi fizikal boleh membantu mencegah dan mengurangkan ketegaran otot. Ia juga boleh mengurangkan kekejangan otot dan masalah otot yang lain.

Terapi pekerjaan boleh membantu anda mengembangkan kemahiran untuk kehidupan seharian. Ia juga boleh membantu anda mengekalkan kebolehan semasa anda.

Terapi pertuturan boleh membantu anda menguruskan gangguan dysphagia atau gangguan pertuturan.

Ubat

Doktor anda boleh menetapkan satu atau lebih jenis ubat. Sebagai contoh, doktor anda boleh menetapkan:

methscopolamine bromide untuk drooling

baclofen untuk dystonia

benztropine, yang merupakan ubat antikolinergik yang digunakan untuk merawat ketegaran otot dan gegaran

memantine, rivastigmine, atau donepezil (Aricept) untuk merawat gejala demensia

Iklan

• Komplikasi
• Komplikasi Penyakit Hallervorden-Spatz
• Jika anda tidak dapat bergerak, ia boleh menyebabkan masalah kesihatan. Ini termasuk:
• Kerosakan kulit

luka bed

gumpalan darah

Jangkitan pernafasan

Sesetengah ubat HSD mungkin juga mempunyai kesan sampingan.

• AdvertisementAdvertisement
• Outlook
• Apakah Outlook untuk Orang dengan Penyakit Hallervorden-Spatz?
• HSD semakin buruk dengan masa. Ia cenderung untuk berkembang lebih cepat pada kanak-kanak dengan keadaan daripada orang yang mengembangkan HSD di kemudian hari. Walau bagaimanapun, kemajuan perubatan telah meningkatkan jangka hayat. Orang yang mempunyai HSD terlambat boleh hidup dengan baik ke peringkat dewasa.

Pencegahan

Pencegahan Penyakit Hallervorden-Spatz

Tidak ada cara untuk mencegah HSD. Kaunseling genetik disyorkan untuk keluarga yang mempunyai sejarah penyakit ini. Bercakap dengan doktor anda mengenai rujukan kepada kaunselor genetik jika anda berfikir tentang memulakan keluarga dan anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga HSD.