Genomics versus Genetics: A Look Close

Masa depan penjagaan kesihatan: Genomik

Dalam beberapa dekad yang lalu, kami telah mencapai kemajuan besar dalam pemahaman kita tentang gen dan bagaimana ia memberi kesan kepada kesihatan kita.

Pada pertengahan abad ke-20, kita mula memahami bahawa DNA membawa arahan lengkap tentang bagaimana manusia berkembang. Bukan sahaja saintis kini mengkaji bagaimana gen tertentu berkaitan dengan penyakit, tetapi juga mempelajari bagaimana hubungan yang kompleks antara gen dan alam sekitar dapat membawa kepada peningkatan risiko penyakit tertentu.

Genomik adalah alat penting dalam kajian ini. Ia berjalan seiring dengan pemahaman genetik yang mudah. Tetapi apakah genomik, dan bagaimana ia berbeza daripada genetik?

AdvertisementAdvertisement

Gen

Genetics 101

Untuk memahami genomik apa, anda perlu terlebih dahulu memahami firma genetik. Orang pertama mula menggunakan perkataan "gen" pada tahun 1908, yang sebelum penemuan DNA. Sesetengah ciri dan risiko penyakit berlaku berkaitan dengan satu gen atau rantau DNA. Genetik menumpukan pada gen individu dan bagaimana ia mempengaruhi kesihatan dan penyakit.

Gen terdiri daripada beberapa ribu pasangan asas, yang merupakan kombinasi dari empat asid nukleik:

adenosine
timina
guanine
cytosine

Gen mengandungi semua yang diperlukan untuk membuat protein. Corak unik mereka mewujudkan reka bentuk utama protein yang dimaksudkan untuk dicipta. Protein ini adalah apa yang melakukan semua proses tubuh anda.

Menurut National Human Research Institute Genome (NHGRI), manusia mempunyai 25 000 gen. Tiga bilion pasangan asas membentuk keseluruhan DNA kita. NHGRI menyatakan bahawa setiap sel dalam badan kita mempunyai salinan lengkap kira-kira tiga bilion pasangan asas DNA yang membentuk genom manusia.

Genetik dan penyakit

Kajian tentang genetik membawa kepada pengenalan ribuan gen yang memainkan peranan dalam penyakit. Walaupun sesetengah gen mempunyai kesan halus yang tidak difahami oleh saintis, cor gen lain bertanggungjawab untuk penyakit bencana terhadap kesihatan manusia.

Beberapa contoh penyakit gen tunggal termasuk:

anemia sel sabit
fibrosis cystic
Penyakit Huntington
hemofilia A

Gen gen tunggal juga boleh bermutasi semasa umur anda, yang boleh menyebabkan pelbagai kesan, termasuk tiada kesan yang berpotensi membawa kepada kanser. Genetik membantu kita memahami bagaimana gen mempengaruhi pertumbuhan sel-sel kanser. Institut Kanser Kebangsaan mencatat bahawa genetik juga telah menunjukkan kepada kita bagaimana gen yang diwarisi, seperti gen BRCA1 dan BRCA2, boleh menimbulkan predispose beberapa orang untuk membangunkan mutasi kanser.

IklanAdvertisementAdvertisement

Gambar besar

Beribu-ribu penyakit yang diwarisi oleh satu-gen wujud, tetapi saintis tidak memahami kepentingan mereka semua dengan baik.Sebagai contoh, saintis boleh mengenal pasti seksyen DNA yang berlaku pada mereka yang mempunyai penyakit tertentu. Walau bagaimanapun, ia mengambil masa untuk memahami apa gen yang dilakukan dan protein mana yang dibuat atau dikendalikan oleh gen. Mengetahui apa gen yang membolehkan saintis mengembangkan pemahaman dan rawatan yang lebih baik untuk penyakit ini.

Teknik baru berkembang untuk membolehkan ahli genetik memahami hubungan antara gen dan molekul yang membawa kepada penyakit. Salah satu alat itu adalah genomik. Genomik adalah kajian bukan hanya satu gen, tetapi keseluruhan gen, yang dikenali sebagai genom.

Projek Genom Manusia

Projek Genom Manusia adalah satu projek untuk mencipta kamus yang mengandungi setiap gen dalam manusia. Projek Genom Manusia telah siap pada tahun 2003. Ia menyediakan satu set tiga bilion pasangan asas untuk manusia generik. Pada tahun 2005, peta semua variasi yang berbeza dilihat pada manusia diterbitkan. Pada masa ini, para penyelidik terus menentukan apa variasi bermakna.

Ketersediaan seluruh genom manusia dan beberapa spesies lain membolehkan penyelidik mempelajari gen dalam cara yang baru. Sekarang lebih mudah untuk memahami bagaimana gen berinteraksi antara satu sama lain dan dengan alam sekitar.

AdvertisementAdvertisement

Kesan

Kesan genom

Melihat keseluruhan gen ini membolehkan kita memahami hubungan yang lebih halus. Daripada memahami hanya satu-gen penyakit, seperti anemia sel sabit atau fibrosis kistik, kita boleh mengkaji penyakit-penyakit kompleks seperti penyakit jantung, kencing manis, dan kanser. Ada kemungkinan untuk menjalankan kajian perubatan untuk melihat kesan faktor persekitaran, termasuk diet, senaman, dan pendedahan kimia, pada gen.

Dengan maklumat yang diperoleh daripada kajian genomik, saintis boleh mengenal pasti orang yang lebih cenderung mempunyai penyakit tertentu. Pengetahuan ini membolehkan kita bekerja untuk mencegah timbulnya penyakit di kalangan orang tersebut. Ia juga boleh membantu dengan perancangan keluarga dan kaunseling genetik jika penyakit tertentu lebih biasa dalam keluarga anda.

Pharmacogenomics

Salah satu bidang penyelidikan yang paling menjanjikan dalam genomik ialah farmakogenomik. Ini adalah kajian bagaimana orang yang berbeza bertindak balas terhadap ubat yang berbeza.

Oleh kerana variasi genetik antara individu, sesetengah orang tidak boleh mengambil ubat tertentu. Kadang-kadang, perbezaan dalam cara tubuh metabolisme, atau proses, ubat bermakna hanya orang tertentu yang berjaya dapat mengambil ubat itu. Variasi boleh wujud dalam bagaimana individu yang berbeza dipengaruhi oleh perbezaan genetik.

Pada masa lalu, perbezaan besar dalam keselamatan dan keberkesanan ubat menghalang ubat itu daripada diluluskan untuk digunakan. Sesetengah dadah yang sangat berkesan untuk penduduk tertentu tidak disediakan kepada orang ramai kerana masalah ini. Walau bagaimanapun, untuk beberapa ubat, ujian genetik kini dapat menghampiri bagaimana ubat tertentu menjejaskan seseorang. Ini membawa kepada rawatan yang lebih berjaya dan pengurangan tindak balas ubat yang merugikan. Walau bagaimanapun, ini tidak biasa digunakan untuk kebanyakan ubat-ubatan.

IklanAdvertisement

Masa Depan

Masa depan genom

Genomics juga melihat set lengkap gen:

sel
virus
bakteria
parasit

mengenai kemungkinan musuh-musuh kesihatan manusia akan membantu para penyelidik mencipta cara yang lebih baik untuk menyerang sesuatu yang merosakkan tubuh.

Lebih mudah dibaca, atau urutan, jumlah DNA yang besar. Tidak lama lagi, ia akan menjadi proses yang agak murah dan pantas untuk menjejaki mana-mana genom individu. Para saintis masih menjalankan implikasi etika dan undang-undang genomik dan ujian genetik.

Maklumat sensitif semacam ini mesti dilindungi. Genom anda adalah maklumat peribadi yang paling serius yang wujud. Namun, pengetahuan tentang genom anda membantu mencegah penyakit dan membuat rawatan lebih berkesan.