Sindrom Garaj: Gejala, Diagnosis, dan Rawatan

Apakah sindrom Gardner itu?

Sindrom Gardner adalah gangguan genetik yang jarang berlaku. Ia biasanya menyebabkan apa yang mula berkembang menjadi pertumbuhan yang tidak baik atau tanpa kanser. Ia diklasifikasikan sebagai subtype dari famili adenomatous polyposis, yang dari masa ke masa menyebabkan kanser kolon.

Sindrom Gardner boleh menyebabkan pertumbuhan pada pelbagai bahagian badan. Tumor yang paling biasa dijumpai di usus, kadang-kadang dalam jumlah besar. Mereka cenderung meningkat dengan usia. Sebagai tambahan kepada polip pada kolon, pertumbuhan boleh berkembang, termasuk fibromas, tumor desmoid, dan sista sebum, yang merupakan pertumbuhan yang penuh dengan cecair di bawah kulit. Lesi mata juga boleh berlaku di retina pada seseorang yang mempunyai sindrom Gardner.

advertisementAdvertisement

Punca

Apa yang menyebabkan sindrom Gardner?

Sindrom adalah keadaan genetik, yang bermaksud ia diwarisi. Gen adenomatous coli (APC) menstimasi pengeluaran protein APC. Protein APC mengawal pertumbuhan sel dengan menghalang sel daripada membahagikan terlalu cepat atau dengan cara yang tidak senonoh. Orang dengan sindrom Gardner mempunyai kecacatan pada gen APC. Ini membawa kepada pertumbuhan tisu yang tidak normal. Apa yang menyebabkan mutasi gen ini belum ditentukan.

Faktor risiko

Siapakah yang berisiko untuk sindrom Gardner?

Faktor risiko utama untuk mengembangkan sindrom Gardner ialah mempunyai sekurang-kurangnya seorang ibu bapa dengan keadaan ini. Mutasi spontan dalam gen APC adalah kejadian yang kurang biasa.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Gejala

Tanda-tanda Sindrom Gardner

Gejala-gejala umum keadaan ini termasuk:

pertumbuhan dalam kolon
perkembangan gigi tambahan
tumor tulang pada tengkorak dan tulang lain <999 > sista di bawah kulit
Gejala utama Sindrom Gardner adalah pelbagai pertumbuhan dalam usus besar. Pertumbuhan juga dikenali sebagai polip. Walaupun jumlah pertumbuhan berbeza-beza, mereka boleh beratus-ratus.

Selain pertumbuhan kolon, gigi tambahan boleh berkembang, bersama-sama dengan tumor tulang belakang pada tengkorak. Satu lagi gejala biasa Sindrom Gardner adalah sista, yang boleh membentuk di bawah kulit pada pelbagai bahagian badan. Fibromas dan sista epitel adalah biasa. Orang yang mempunyai sindrom juga mempunyai risiko kanser usus besar.

Diagnosis

Bagaimana Sindrom Gardner didiagnosis?

Doktor anda boleh menggunakan ujian darah untuk memeriksa Sindrom Gardner jika pelbagai polip kolon dikesan semasa endoskopi saluran GI yang lebih rendah, atau jika terdapat gejala lain. Ujian darah ini mendedahkan jika terdapat mutasi gen APC.

IklanAdvertisement

Rawatan

Rawatan sindrom Gardner

Kerana orang yang mengalami Sindrom Gardner mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan kanser kolon, rawatan biasanya bertujuan untuk menghalangnya.

Ubat-ubatan seperti NSAID (sulindac) atau perencat COX2 (celecoxib) boleh digunakan untuk membatasi pertumbuhan polip usus.

Rawatan juga melibatkan pengawasan rapat polip dengan endoskopi saluran GI yang lebih rendah untuk memastikan mereka tidak menjadi malignan (kanser). Sebaik sahaja 20 atau lebih polip dan / atau beberapa polip risiko yang lebih tinggi didapati, penyingkiran kolon adalah disyorkan untuk mencegah kanser kolon.

Jika keabnormalan pergigian hadir, rawatan mungkin disyorkan untuk membetulkan masalah.

Seperti semua keadaan perubatan, gaya hidup yang sihat dengan pemakanan, senaman, dan aktiviti pengurangan tekanan yang betul dapat membantu orang mengatasi isu-isu fizikal dan emosi yang berkaitan.

Outlook