G6PD: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko dan Kekurangan g6PD

Apakah Defisiensi G6PD? Kekurangan G6PD adalah kelainan genetik yang mengakibatkan jumlah glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) yang tidak mencukupi dalam darah. Ini adalah enzim yang sangat penting, atau protein, yang mengawal pelbagai tindak balas biokimia dalam badan. G6PD juga bertanggungjawab untuk menjaga sel darah merah sihat supaya dapat berfungsi dengan baik dan menjalani jangka hayat yang normal. Tanpa secukupnya, sel-sel darah merah akan rosak terlebih dahulu. Pemusnahan awal sel darah merah dikenali sebagai

hemolisis , dan akhirnya boleh menjadi anemia hemolitik .

Anemia hemolitik berkembang apabila sel darah merah dimusnahkan dengan lebih cepat daripada badan yang dapat menggantikannya, menyebabkan aliran oksigen dikurangkan kepada organ dan tisu. Ini boleh menyebabkan keletihan, menguning kulit dan mata, dan sesak nafas. Pada orang yang mengalami kekurangan G6PD, anemia hemolitik boleh berlaku selepas makan kacang fava atau kekacang tertentu. Ia juga boleh dicetuskan oleh jangkitan atau oleh ubat tertentu, seperti:

antimalarial, jenis ubat yang digunakan untuk mencegah dan merawat malaria

• sulfonamides, ubat yang digunakan untuk mengubati pelbagai jangkitan
• aspirin, ubat yang digunakan untuk melegakan demam, sakit, 999> ubat anti-radang nonsteroidal (NSAIDs)
• kekurangan G6PD adalah yang paling lazim di Afrika, di mana ia boleh menjejaskan sehingga 20 peratus individu. Keadaan ini juga lebih biasa pada lelaki berbanding wanita.

Kebanyakan orang yang mengalami kekurangan G6PD biasanya tidak mengalami sebarang gejala. Walau bagaimanapun, sesetengah mungkin mengalami gejala apabila mereka terdedah kepada ubat, makanan, atau jangkitan yang memicu pemusnahan awal sel darah merah. Setelah penyebabnya dirawat atau diselesaikan, gejala kekurangan G6PD biasanya hilang dalam masa beberapa minggu.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Kekurangan G6PD?

Tanda-tanda kekurangan G6PD boleh termasuk:

kadar denyutan cepat

sesak napas

• air kencing
• keletihan
• 999> jaundis, atau menguning kulit dan putih mata
• Punca
• Apa yang menyebabkan Kekurangan G6PD? Kekurangan G6PD adalah keadaan genetik yang diluluskan bersama dari satu atau kedua orang tua kepada anaknya. Gen yang rosak yang menyebabkan kekurangan ini adalah pada kromosom X, yang merupakan salah satu daripada dua kromosom seks. Lelaki mempunyai hanya satu kromosom X, manakala wanita mempunyai dua kromosom X. Dalam lelaki, satu salinan gen yang diubah adalah cukup untuk menyebabkan kekurangan G6PD. Walau bagaimanapun, pada wanita, mutasi perlu berlaku dalam kedua-dua salinan gen. Memandangkan tidak mungkin wanita mempunyai dua salinan gen yang telah diubah, lelaki-lelaki dijejaskan oleh kekurangan G6PD lebih kerap daripada wanita.
• IklanAdvertisementAdvertisement
• Faktor Risiko
• Apakah Faktor Risiko untuk Kekurangan G6PD?

Anda mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan kekurangan G6PD jika anda:

lelaki

adalah orang Afrika-Amerika

keturunan Timur Tengah

mempunyai sejarah keluarga syarat

satu atau lebih faktor risiko ini tidak bermakna bahawa anda akan mendapat kekurangan G6PD. Bercakap dengan doktor anda jika anda mengambil berat tentang risiko anda untuk keadaan ini.

Diagnosis

• Bagaimana Kekurangan G6PD Diagnosis?
• Doktor anda boleh mendiagnosis kekurangan G6PD dengan melakukan ujian darah mudah untuk memeriksa tahap enzim G6PD. Ujian diagnostik lain yang boleh dilakukan termasuk kiraan darah lengkap, ujian hemoglobin serum, dan kiraan retikulosit. Kesemua ujian ini mengukur jumlah sel darah merah di dalam badan. Mereka juga boleh membantu doktor untuk mendiagnosis anemia hemolitik.
• Semasa temujanji anda, penting untuk memberitahu doktor tentang diet dan ubat-ubatan yang sedang anda ambil. Butiran ini boleh membantu doktor anda dengan diagnosis.
• IklanAdvertisement

Rawatan

Bagaimana Kekurangan G6PD Diubati?

Rawatan untuk kekurangan G6PD terdiri daripada membuang pencetus yang menyebabkan gejala. Sekiranya keadaan itu dicetuskan oleh jangkitan, maka jangkitan asas dijangkiti dengan sewajarnya. Ubat-ubatan semasa yang mungkin memusnahkan sel-sel darah merah juga dihentikan. Dalam kes ini, kebanyakan orang boleh pulih dari keadaan mereka sendiri.

Sekali kekurangan G6PD telah berkembang menjadi anemia hemolitik, namun rawatan yang lebih agresif mungkin diperlukan. Ini biasanya termasuk terapi oksigen dan pemindahan darah untuk menambah oksigen dan tahap sel darah merah. Anda perlu tinggal di hospital semasa menerima rawatan ini, memandangkan pengawasan yang teruk terhadap anemia hemolitik teruk adalah penting untuk memastikan pemulihan penuh tanpa komplikasi.

Iklan

Outlook

Apakah Outlook untuk Seseorang dengan Kekurangan G6PD?

Kebanyakan orang dengan kekurangan G6PD benar-benar pulih sebaik sahaja rawatan diterima kerana penyebab keadaan. Walau bagaimanapun, penting untuk mengetahui bagaimana anda boleh menguruskan keadaan dan gejala daripada membangun. Menguruskan kekurangan G6PD melibatkan mengelakkan makanan dan ubat-ubatan yang boleh mencetuskan keadaan. Mengurangkan tahap tekanan juga boleh membantu mengawal gejala. Tanya doktor anda untuk senarai ubat cetak dan makanan yang harus dielakkan.