Ujian DNA baru boleh meramalkan Obesiti Kanak-kanak. Adakah Saringan Gene Telah Terlalu Jauh?

Adakah anak anda menjadi gemuk satu hari? Cari tahu semudah menguji darah anak anda. Tetapi ujian jenis ini menimbulkan kebimbangan tentang sejauh mana sains harus pergi untuk mengesan keadaan genetik dan penyakit-dan etika memberikan maklumat itu kepada ibu bapa yang mengharapkan.

Penyelidik di Universiti Southampton, Exeter, dan Plymouth di U. K. telah berjaya menggunakan ujian darah bacaan DNA untuk memeriksa bilangan suis epigenetik yang menghidupkan gen PGC1a, yang mengawal aktiviti penyimpanan lemak badan. Para saintis menjalankan ujian darah pada kanak-kanak berusia 5 tahun dan mendapati bahawa ia menunjukkan bahawa kanak-kanak akan mempunyai lemak badan tinggi dan yang akan mempunyai lemak badan rendah ketika mereka berumur.

advertisementAdvertisement

DNA metilation, yang mengatur cara gen berfungsi dari usia dini, menyebabkan suis epigenetik dihidupkan. Kedudukan DNA methylation sebanyak 10 peratus pada anak berusia 5 tahun dikaitkan dengan sehingga 12 peratus lebih banyak lemak badan pada saat anak mencapai umur 14 tahun. Hasilnya juga bergantung pada jantina, tahap fizikal, dan usia kanak-kanak yang mencapai pubertas.

Graham Burdge, seorang profesor di University of Southampton, berkata ujian itu adalah di peringkat awal, tetapi ia boleh membantu orang dewasa menguruskan berat anak-anak mereka dan menggalakkan mereka untuk menggunakan sumber-sumber yang tersedia seperti pemakanan - jika diperlukan.

"Ujian ini memerlukan pembangunan lebih lanjut, termasuk pengujian dalam kumpulan kanak-kanak yang lebih besar," kata Burdge.

Jika ujian darah mengukur obesiti sedang berkembang sekarang, mungkin satu untuk menguji bayi dalam utero tidak jauh, katanya.

Burdge berkata penyelidik telah menerbitkan penemuan menunjukkan bahawa variasi dalam metilasi DNA dalam tali pusat dapat meramalkan kecenderungan anak yang belum lahir menjadi obes pada usia 9. Akankah wanita ingin mengetahui maklumat ini semasa kehamilan mereka, dan, lebih-lebih lagi, ujian itu akan menjadi selamat?

AdvertisementAdvertisement

Adakah Pil Obesiti dan Kawalan Kelahiran Meningkatkan Kemungkinan Anda MS? »

Teknologi, Etika, dan Kesihatan Awam

Berita ini tidak lama selepas mesyuarat U. S. Pentadbiran Makanan dan Dadah Februari untuk mempertimbangkan sama ada ujian teknologi manipulasi mitokondria pada manusia adalah selamat. Teknologi ini digunakan untuk mencegah penyakit mitokondria pada kanak-kanak dan meningkatkan kesuburan pada wanita yang lebih tua. Ia dilakukan dengan menggabungkan DNA dari tiga individu dan melibatkan pembuangan DNA nuklear dari telur dengan keabnormalan mitokondria, dan kemudian meletakkan DNA nuklear itu dalam telur penderma yang telah dikeluarkan DNAnya.

Ricki Lewis, Ph.D D., seorang penasihat dan penasihat genetik yang berpangkalan di New York, mengatakan dia tidak percaya prosedur itu perlu dan lebih suka melihat tenaga yang dibelanjakan untuk membantu mengubati mereka yang hidup dengan penyakit genetik.

Dia menjangkakan FDA akan mengumumkan pada musim gugur sama ada fasa pertama percubaan klinikal akan bermula, tetapi dia tidak fikir ia akan diluluskan.

Read More: IVF Sekarang Lebih Popular, dengan Hasil yang Lebih Baik »

AdvertisementAdvertisement

Jeremy E. Gruber, presiden Majlis untuk Genetik Yang Bertanggungjawab, mengamalkan prosedur ini" kaedah tiga ibu bapa ". "Pada masa ini, ujian genetik digunakan untuk keadaan yang diwarisi, tetapi kontroversi baru-baru ini mengenai teknik yang baru muncul, penggantian mitokondria, boleh mengubahnya," katanya.

Gruber mengatakan bahawa ujian itu belum terbukti selamat dan memerlukan lebih banyak penyelidikan. Sekiranya diluluskan, ia akan menjadi contoh pertama kejuruteraan genetik manusia. "Dalam hal ini ia direka untuk sebab-sebab terapeutik, FDA telah mencadangkan ia boleh digunakan sebagai rawatan kesuburan, dan ia membuka pintu untuk aplikasi peningkatan masa depan kerana terdapat kekurangan kerangka etika dan peraturan yang lengkap dalam kawasan ini, "kata Gruber.

Pandangan lain mengenai perkara ini adalah dari Dr. Serena Chen, pengarah bahagian endokrinologi pembiakan Jabatan Obstetrik dan Ginekologi di Pusat Perubatan Saint Barnabas di New Jersey.

"Untuk mengatakan bahawa prosedur ini mencipta 'tiga ibu bapa' yang mengelirukan dan tidak bertanggungjawab," kata Chen.

AdvertisementAdvertisement

Fokus teknologi mencegah penyakit mitokondria, kata Chen, sedangkan konsep "Bayi berjenama" adalah mengenai mutasi genetik nuklear (memilih ciri-ciri tertentu dalam kanak-kanak, seperti rambut coklat atau mata biru). "Tiada ciri-ciri ini berkaitan dengan mitokondria sejauh yang kita tahu," kata Chen. Mengubah genom nuklear adalah sesuatu yang tidak diketahui oleh saintis, Chen berkata, mereka berada di titik di mana mereka boleh mengesan penyakit genetik dan kelainan kromosom pada embrio yang digunakan untuk persenyawaan in-vitro dengan menggunakan diagnosis genetik praimplantasi (PGD) dan preimplantation genetic screening (PGS) Mereka boleh memanipulasi hasil kehamilan dengan menanam hanya embrio yang normal dan sehat di rahim wanita PGD dan PGS kelihatan seperti "pendekatan yang lebih berperikemanusiaan dan lebih selamat dari segi perubatan" untuk mengelakkan gejala penyakit netik, katanya. "Ini adalah cara baru untuk memilih kehamilan yang sihat. Cara lama adalah untuk mengesan kehamilan yang tidak normal dan kemudian tamat. "

Landskap Pengujian Genetik Hari Ini

Gruber menyatakan bahawa beberapa ujian genetik pranatal adalah normal, termasuk ujian untuk menyaring sindrom Down. Pemeriksaan juga dilakukan berdasarkan faktor risiko individu, seperti mana jika seorang wanita mempunyai sejarah genetik keluarga atau mempunyai latar belakang etnik tertentu yang dapat meningkatkan risikonya.

"Pada tahap ini sangat baru dalam penggunaannya, ia masih biasanya digabungkan dengan ujian pengesahan yang lebih kuat dan hanya digunakan untuk kehamilan berisiko tinggi," katanya.Gruber menambah bahawa banyak syarikat bergegas untuk memasarkan ujian, dan dia menjangkakan bahawa pada masa akan datang ia akan menjadi standard penjagaan untuk melaksanakan penjujukan genom keseluruhan untuk melihat kod genetik seluruh anak sebelum dia dilahirkan.

AdvertisementAdvertisement

Susunan genom keseluruhan telah dianggap sebagai pengganti mungkin untuk jenis yang lebih terhad dalam pemeriksaan gen baru lahir, kata Gruber.

Skrin Bayi yang baru lahir: Adakah Anda Ingin Tahu? »